近日，深圳華大基因股份有限公司（以下簡稱“華大基因”）全資子公司華大生物科技（武漢）有限公司的非小細胞肺癌突變基因分析軟件，獲得湖北省藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證，具體信息如下：

 

該產品為獨立軟件，通過軟件分析數據可對非小細胞肺癌的福爾馬林固定石蠟包埋（簡稱FFPE）病理組織樣本的基因突變情況進行檢測；產品與華大基因的檢測試劑盒《EGFR/KRAS/ALK基因突變聯合檢測試劑盒（聯合探針錨定聚合測序法）》（醫療器械注冊證號：國械注準20193400621）及該試劑盒說明書指定的基因測序儀配套使用。軟件通過對測序數據的質控、過濾、比對，獲得對應參考序列的比對結果；然后對結果進行變異分析，得出EGFR基因L858R、T790M、G719X突變，EGFR基因19外顯子缺失，KRAS基因G12D突變和ALK融合基因的信息分析結果。檢測結果的臨床意義以國家藥品監督管理局批準的《EGFR/KRAS/ALK基因突變聯合檢測試劑盒（聯合探針錨定聚合測序法）說明書》為準，產品適用于醫療機構使用。

華大基因介紹，該軟件具有以下特點：

1. 可搭載于BGI-HALOS一體機使用，操作簡單、界面友好、自動化出具報告。

2. 可兼容多平臺。該軟件適用于目前華大自主研發的BGISEQ-500，MGISEQ-2000，MGISEQ-200三款測序平臺，實現測序儀與信息分析的無縫銜接。

3. 可實現單樣本分析。可對SNV，InDel，CNV，Fusion等四種常見變異類型進行單樣本檢測（Tumor Only），無需配對樣本。

 

另獲悉，該軟件可靈活拓展，對整個芯片范圍的檢測數據進行分析，可用于額外科研用途。

至此，華大基因的華翡冉™-肺癌組織個體化診療基因檢測，從提取、建庫、測序（測序儀及試劑）到分析軟件，全流程五個環節均已取得醫療器械證書和準入許可，為腫瘤臨床用戶提供可靠和規范的檢測服務。