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全球首臺液相定點基因測序儀問世

   2025-06-11 新聞晚報690

  如今,腫瘤靶向治療和個體化用藥正在醫學界推廣,要開展這類“基因治療”,對人體的基因測序必不可少。記者昨天獲悉,全球首臺液相定點基因測序儀在張江高科技園區問世,這種儀器在癌細胞比例低于20%的樣品中,能檢測出基因變異,而目前醫院使用的基因測序技術,都要求癌細胞數不得低于40%。生物芯片上海國家工程研究中心的專家表示,這一發明具有廣闊的醫學應用前景。

  據研發人員黃新華介紹,基因測序是人類基因組計劃的關鍵技 術,有基因檢測“金標準”之稱。一般基因測序主要包括三個步驟:PCR擴增,對待檢測的DNA進行復制放量;用諾貝爾獎成果“末端終止法”進行測序反應;對完成反應的基因序列進行毛細管電泳,而后檢測DNA中含有的熒光信號,即可獲取基因序列的“密碼”。

  經過多年研究,黃新華發現,在對特定基因位點的測序中, “金標準”方法中的第三個步驟 “毛細管電泳”并不是必需的。如果在第二步“末端終止法”液體測序反應中,檢測熒光信號的反向信號——淬滅信號,那么就能破解基因密碼,不必讓基因序列通過毛細管,接受長達10小時左右的電泳測序。根據這一創新思路,黃新華帶隊發明一種新型儀器——液相定點基因測序儀,并申請了國家發明專利。

  與傳統基因測序儀相比,這種儀器讓基因測序的時間大幅縮短,從原先的十幾個小時縮短為幾個小時;其測序成本也大幅降低,僅為目前測序儀的1/3。而且,它的測序靈敏度提高了。醫院檢測腫瘤樣品的DNA變異時,通常要求癌細胞數在腫瘤樣品中的比例不得低于40%,否則檢測結果就可能是“假陰性”。這種儀器在癌細胞比例低于20%的情況下,將能檢測出DNA變異。

  對于這項成果,生物芯片上海國家工程研究中心研究員張慶華表示,它在醫療機構有很好的應用前景,適用于腫瘤、糖尿病等重大疾病的基因診斷,為靶向治療和個體化用藥提供準確的基因測序報告。值得一提的是,基因測序儀以及關鍵試劑一直被美國企業所壟斷,液相定點基因測序儀的問世,有望打破這種壟斷局面。

 
標簽: 基因測序儀
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