此前因著名影星安吉麗娜·朱莉切除乳腺一事而成為全球熱點的基因檢測，最近因歌手姚貝娜的“隕落”再度被人關注。湊巧的是，在國內，曾被一度叫停的國內基因檢測臨床應用，近日隨著國家衛計委通過了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位名單，也再度放開。有業內人士預測，中國國內基因檢測及其相關產業將可能形成每年超過1000萬人次以上的檢測市場，發展空間巨大。基因檢測的中國市場規模或超過千億元。

　　市場“蛋糕”過千億

　　安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，發現自己攜帶易感乳腺瘤基因，而提前進行了預防性治療。蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯患癌時，也曾接受過全基因測序。近年來，人們對基因檢測越來越不陌生。

　　所謂基因檢測，就是通過血液以及其他體液或細胞中的DNA或RNA進行檢測的技術，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險。它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預測個體化疾病風險，有效預測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病。有些項目可用于評估某些藥物的療效和副反應，如癌癥靶向藥物，檢測出對藥物敏感的基因，從而達到個性化治療的作用。

　　在我國，更因為無創產前篩查高通量測序這一項目讓基因檢測也被人們廣為熟知。數據顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產前基因檢測，市場規模約為10億元。業內人士預計，如果無創產檢針對30歲以上孕婦實現100%滲透，將為該行業帶來76億元市場容量;若針對全部孕婦實現50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。有人粗略估計，基因檢測的中國市場規模未來將超過千億元。

　　市場價格顯混亂

　　國內基因檢測飛速發展，目前也有很多基因檢測公司可提供各種基因體檢項目，包括腫瘤在內的疾病易感基因套餐也層出不窮。然而，目前大部分基因檢測項目都沒有統一的規范要求和收費標準，市場的價格較為混亂。

　　記者在百度上搜索關鍵詞“基因檢測”，能看到多家鑒定所、醫療機構、體檢中心都聲稱可以提供基因檢測套餐項目，內容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等，價格也從千元到萬元不等。

　　如記者看到一家名為“佰美基因”的網站上公布的腫瘤風險預警基因檢測項目收費要8800元，個人遺傳健康風險基因檢測收費更要26800元。而記者致電深圳華大基因位于大梅沙的優康門診部，工作人員表示遺傳性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相關基因檢測服務，收費為5000-6000元不等。

　　廣東泓泰咨詢服務有限公司總經理張翔告訴記者，在國外，做包括心血管疾病、腫瘤在內的全科全基因段檢測收費在7000-10000美元，而在國內，檢測60項以上的基因收費就要4萬-10萬元。

　　基因檢測再松綁

　　出于謹慎考慮，國家食品藥品監督管理總局與國家衛生和計劃生育委員會在2014年2月9日就曾一度叫停基因檢測的臨床應用，并明確表示，“在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用”。叫停波及所有基因檢測產品，但有業內人士認為，目前由于一代基因測序水平較為成熟，所以主要針對的是二代基因測序平臺，理由是基因檢測產品并未通過藥監局醫療器械的注冊。

　　近日，國家衛計委先后發布了《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》和《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》。109家醫療機構和北廣深多家檢測機構列入試點單位，這被業界解讀為是基因檢測臨床應用被叫停一年后終于開閘。

　　廣東一家基因檢測機構的有關負責人對記者表示，基因檢測有關的規范僅有衛計委的《醫療機構臨床檢驗項目目錄》、《臨床基因擴增實驗室》管理暫行辦法以及就近出臺的幾個通知等少數文件，在中國，基因檢測技術和服務管理上仍缺乏公開、透明、開放的技術標準和管理規范。

　　與國外差距較大

　　“事實上，中國目前基因檢測發展還處于低級階段。”上述負責人對記者說。

　　據悉，目前由衛計委審批的、明確能在臨床開展的基因檢測項目只有不到200個，檢測項目較多的主要集中在感染性疾病、腫瘤分子生物學檢測以及遺傳病診斷，也有些項目可應用于產前診斷、預防性診斷等。而國外，如美國，就有1066多家醫院和653多家實驗室提供的43161個檢測項目、4118個相關疾病，而且至今已有近千萬人次接受了疾病風險基因檢測的相關服務。同國外相比，國內基因檢測的項目偏少。

　　張翔告訴記者，由于差距較大，目前越來越多的高端人士選擇到海外旅游的同時進行海外體檢，而且主要是做基因檢測，進行全基因疾病排查。“近日有明星因為乳腺癌去世的消息出來后，也多了市民前來咨詢，基本上每天都會有五六個電話是咨詢海外體檢事宜的。”