只需幾毫升外周血，少量體液，甚至是唾液或漱口水，就可以捕捉、測量人體中某些特定的基因片段，預知疾病風險或早期診斷疾病，甚至，發現癌癥滋生的蛛絲馬跡。作為生物科技前沿，基因測序技術尚未廣泛臨床應用，就因為安吉麗娜.朱莉、喬布斯等明星的追捧而賺足眼球。

　　在中國，基因測序技術的投資與應用，今年如同坐上“過山車”，2月被國家食藥總局和國家衛計委以“未經審批濫用”為由，全面“叫停”臨床使用;其后，國家食藥總局又將醞釀多年剛剛出爐“創新醫療器械的優先審評審批”政策，優先用于基因測序診斷產品，并于7月初宣布，批準華大基因兩款基因測序儀及其檢測試劑盒注冊為醫療器械，允許上市。

　　就在上個月，國家食藥總局明確表示，已與國家衛生計生委達成共識，“用于臨床基本診斷的基因測序產品，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入后方可使用”。

　　縱觀市場，供給一方，已有多家基因測序企業整合優勢技術與融資，希望效仿華大基因，快速通過國家創新醫療器械優先審評審批的“綠色通道”，以搶占醫療服務市場先機;需求一方，僅 “無創產前基因檢測” (俗稱“無創產篩”)一項，“單獨二孩”政策每年多帶來的百余萬高齡孕婦，已擴生出數以億計的市場空間，更遑論公眾對患癌風險的恐懼渴望。

　　但是，在基因與疾病的復雜關系中，基因測序技術如何能更規范地應用于臨床，診斷、監測、輔助治療某種特定疾病，而不會變成忽悠騙錢、甚至挑戰倫理的“神術”?無論是監管部門、行業，還是普通公眾，似乎還有很長一段路要走。

　　7月2日，國家食品藥品監督管理總局宣布，已于6月30日批準華大基因兩款基因測序儀及其檢測試劑盒作為醫療器械注冊。這距今年2月4日，國家食藥總局和國家衛生計生委聯合發文叫停基因測序技術臨床應用，還不到5個月。

　　即使在基因測序技術已因CLIA(臨床試驗室改進法案)制度已較普遍應用于臨床的美國，基因測序診斷產品要獲得FDA(美國食品藥品管理局)的醫療器械認證，也并不容易，用時一般在兩年左右甚至更長。

　　對此，國家食藥總局的官方解釋是，基因測序診斷產品，適用于今年3月起試行的《創新醫療器械特別審批程序》。國家食藥總局將繼續對申請醫療器械注冊的其他基因測序儀產品，實施優先審評審批。

　　然而，利好政策，雖激活了曾因“叫停令”一度陷入停頓的中國基因測序業界，卻也引發一些質疑聲音。

　　7月15日，中科院北京基因組研究所DNA序列測定技術研究開發中心副主任任魯風教授，在科學網上質疑國家食藥總局的審批過于倉促。

　　此前兩天，任魯風還以公民身份，向國家食藥總局提起政務信息公開申請，希望該局詳解對二代基因測序診斷產品審批的具體流程。

　　就在同時，國家食藥總局也回復了新京報記者的采訪問題，指出獲得醫療器械注冊只是一個開始，基因測序技術要想正式應用于臨床，還須經過衛生計生部門的臨床技術準入。

　　新京報記者了解到，國家衛生計生委將分類審批基因測序技術的臨床研究試點。臨床研究項目不僅包括此次獲批的醫療器械適用征：無創產前基因檢測，也包括之前有效性頗受爭議的癌癥早期風險檢測。

　　釋疑1

　　獲醫療器械審批臨床即可使用?

　　國家衛計委

　　仍將分類評估、準入測序技術臨床應用

　　雖然已有兩款二代基因測序儀作為醫療器械審批，但新京報記者獲悉，國家衛計委仍將分類審批基因測序技術的臨床研究試點。臨床研究包括之前有效性頗受爭議的癌癥早期風險檢測。

　　國家衛生計生委醫政醫管局7月給新京報的書面采訪答復稱，3月以來開展的基因測序臨床研究試點仍在審批中，正在對各地申報機構進行核實、分類，隨后將組織專家進行評估，以確定試點單位，規范、有序開展二代基因測序技術的臨床應用。

　　華大基因技術負責人趙立見向新京報記者介紹，基因測序臨床研究試點將分四類審批，包括產前篩查和產前診斷;單基因病檢測;此前被夸大宣傳、市場濫用的腫瘤早期風險檢測和個體化用藥;還有試管嬰兒前，對胚胎進行遺傳病檢測。

　　目前，華大基因、貝瑞和康相關負責人已先后向新京報記者表示，正在協助一些三甲醫院，積極接受基因測序技術臨床應用或研究的試點審批。

　　釋疑2

　　基因測序如何規避倫理等風險?

　　國家食藥總局

　　基因測序儀將作為高風險醫療器械監管

　　今年2月，兩部委在基因測序技術臨床應用的“叫停令”中稱，基因測序技術未經審批即廣泛應用，缺乏安全性、有效性、倫理風險的評估和監管。

　　任魯風等業內人士也曾公開發聲，擔憂在沒有完善技術監管的現狀下，“無創產前基因檢測”很容易被應用于胎兒性別鑒定;而隨著基因測序技術的臨床推廣，存放于第三方檢測機構的大量基因測序數據一旦泄露，不僅暴露公民個人隱私，也可能造成基因歧視。

　　國家食藥總局醫療器械監管司司長童敏表示，剛剛獲批的醫療測序診斷產品，屬于《醫療器械管理條例》中的三類醫療器械，即安全風險性較高的醫療器械。國家食藥總局將據此對未來基因測序技術及相關診斷產品的臨床使用開展監管。

　　童敏說，針對新獲批作為醫療器械臨床使用的基因測序診斷產品，國家食藥總局正在組織相關的省級食藥監管部門，對這種新產品的生產及臨床使用情況，進行摸底和例行監督檢測。

　　深圳擬聚攏基因測序企業

　　7月初，坐落于深圳國際生物谷的華大基因拿到我國首個針對基因測序診斷產品的官方批準文號后，深圳市市長許勤立即召開華大基因發展專題研究會議，部署充分發揮華大基因在全球基因測試分析領域的領軍作用，加快新技術、新成果的轉化和應用，以深圳國際生物谷為平臺，聚集更多的優質創新資源和產業鏈上下游的優秀企業，打造生物產業高地。

　　實際上，去年年底公示實施的《深圳國際生物谷總體發展規范(2013-2020)》，即明確要探索有利于生物科技發展的政策法規，爭取將生物谷上升為國家戰略。

　　7月8日，深圳市市場與質量監管委員會巡視員王夏娜在北京向媒體介紹，深圳國際生物谷將建立以華大基因為依托的生物聚集地，將成為全球最大的基因診斷平臺，生物樣品和細胞庫。聚集10家以上高水平的醫學機構，1到2家以上的特色學院，新建三家以上的國家級研究平臺，探索建立中國生物科技聯合高等研究院。

　　“毫無疑問，生物技術是繼信息技術之后發展潛力和空間最大的，對經濟社會影響最深刻的高技術領域，未來深圳將不斷完善生物產業，生命健康產業發展規劃及政策體系，在各方面提供更具針對性、有效性的服務，支持包括華大基因在內的生物技術企業加快發展，讓世界及國內有意落戶深圳的生物技術企業，在深圳有長足的發展。”王夏娜的一番話，足以顯示深圳市聚攏基因測序企業的愿景。

　　現狀

　　多家基因測序企業“追趕”申報

　　7月初，拿到醫療器械“準生證”的華大基因在京啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃，宣布兩款獲得國家食品藥品監管總局注冊的基因測序儀BGISEQ-1000和BGISEQ-100，將通過與醫院共建聯合實驗室、第三方檢測等形式，在臨床大規模推廣無創產前基因測序服務。

　　此前，和華大基因比肩競爭的國內其他基因測序企業也不甘落后，紛紛拿出自家的技術核心款基因測序儀，“追趕”向國家食藥總局申報醫療器械注冊。

　　7月22日，貝瑞和康與美國Illumina公司正式宣布合作，選擇使用Illumina新一代基因測序技術作為貝瑞和康向國家食品藥品監督管理局(CFDA)提交臨床檢測項目的注冊申請的核心技術平臺，在中國提供以高通量測序技術為基礎的臨床檢測業務。“叫停令”前，在“無創產前基因檢測”臨床服務領域，貝瑞和康的市場份額，緊隨華大基因。同期，貝瑞和康還高調宣布其自主研發的“無創單基因疾病檢測”技術，稱利用特定的引物和獨特的擴增方法，能夠將血漿中游離的碎片化目標DNA悉數捕捉、富集，對其進行高通量測序，實現單基因病的定性和定量檢測。

　　7月底，另一家成立只有兩年的基因測序企業——安諾優達CEO梁峻彬也向媒體表示，已就公司擁有的基因測序測序儀、試劑盒及配套軟件向國家食藥總局申報醫療器械注冊;同時，也在攜核心技術申請由國家衛計委審批的臨床研究試點。

　　安諾優達和貝瑞和康都位于北京，也是基因組技術出身的三家公司之一。

　　經過兩年的發展，向來低調的安諾優達已獲得兩輪融資，目前占據國內市場份額10%。在日漸激烈的市場競爭下，安諾優達的定位，除無創產前外，還力圖在試管嬰兒、不孕不育等生育服務以及腫瘤個體化治療等領域進行差異化競爭。

　　上個月，國家食藥總局向新京報記者介紹，深圳華因康基因科技公司也已就其生產的基因測序儀產品提出了注冊申請。

　　對于合規申報醫療器械注冊的其他基因測序儀產品，國家食藥總局也將按照《創新醫療器械特別審批程序(試行)》的要求予以優先審評審批。

　　前景

　　基因技術或引發個性化醫學革命

　　從PCR，到基因芯片，到近10年來崛起的高通量基因測序技術，基因檢測技術的發展，可謂一邊探索性地建立規則，一邊又飛躍崛起式地打破規則。

　　生物醫學界已經達成共識，由于基因與人體生老病死之間的密切關系，隨著研究的不斷深入，在未來10-20年，可能會出現一場個性化醫學的革命。“這種革命不僅包括疾病的風險監測、早期診斷、干預和治療，還有助于更多靶向藥物的開發，患者可以根據自身狀況選擇最合適的那種藥”，基因檢測業內人士吳彬介紹，基因技術很早就被寄予厚望，從2003年人類基因組序列圖繪制成功至今已經有十余年，但人們對于這項技術的應用仍然處于早期。

　　“基因測序只是健康服務的第一個環節，更重要的是解讀與針對性治療。”安諾優達CEO梁峻彬如是理解基因測序帶給醫療界的顛覆作用。

　　深圳市市長許勤還曾公開提出，基因科技不僅是大科學、大數據、大產業，還要有大健康，要讓科學發展能夠惠及民生，深圳將利用基因檢測診斷技術，在未來幾年內有效地控制21三體、18三體綜合征等一系列致殘、致疾等重大的遺傳性疾病，就像當年消滅天花和血吸蟲病一樣。

　　無創產篩

　　個人體驗

　　價格沒變速度快了

　　記者采訪到一位曾經進行過產前無創篩查的準媽媽，她告訴記者，自己在今年5月份，即孕周16周時進行了基因產前無創產前檢查，這位準媽媽介紹，自己在位于順義的某家醫院進行了相關檢測，“過程很簡單，醫院的婦產科會代采血，現場完成采血后，與相應的檢測機構簽訂合同并交款，收費為2500元。而且現場只接受POS機刷卡，不接受現金交易。7-10個工作日即可出結果，檢測結果出來后，一般會先發短信通知我們，然后會將檢測結果快遞給我們。如果檢測結果發現有問題，檢測機構會補償做羊水穿刺的花費”。

　　至于為何選擇產前無創的篩查方式，該女士介紹，“我是通過做醫生的朋友了解到羊水穿刺有一定的流產率，基因檢測的準確率與羊水穿刺相當，而且是一種無創手段。我在兩年前生育第一個孩子時也選用了同樣的方式，當時是在一家私立醫院做的，程序基本是類似的，但當時出結果比較慢，要15個工作日左右，價格與現在差不多，這次生二胎醫生建議進行羊水穿刺，而且當時醫生也告訴我基因檢測已經被叫停了，后來我在一些媽媽群里看到有人討論說還可以做，就找了相應機構。”

　　普及后價格能否更親民

　　有望降至1000元以下

　　北大人民醫院產科主任張曉紅介紹，使用二代基因測序技術的“無創產前基因檢測”，是準確率較高的產前篩查技術，可以避免多數孕婦接受風險較高的產前診斷(俗稱“羊水穿刺”)。但從成本和可及性考慮，醫院不推薦每個孕婦直接接受“無創產篩”，“畢竟價格不菲，也不是醫保報銷項目”。張曉紅表示，羊水穿刺對孕周有所限制，由于所提取的為胎兒細胞，不宜太晚進行，經驗非常豐富的醫生每天8個工作小時最多可分析3例，目前北京僅有6家醫院可以進行，供需矛盾比較集中。

　　新京報記者了解到，“叫停令”前，無創產前基因檢測服務的價格由提供底三方檢測的測序企業與醫院或地方衛生行政部門協定，一般在2000-3000人民幣之間。華大基因總裁汪健表示，作為國家批準的醫療器械，二代基因測序診斷產品將廣泛應用于臨床的無創產前基因檢測服務，隨著技術的普及，未來兩三年內，“無創產篩”服務的價格，有望降至1000元以內。王夏娜此間表示，產前無創基因檢測服務，在深圳已正式納入生育保險報銷范圍，以減輕孕產婦家庭的負擔。

　　“無創產篩”，只是基因測序技術的一個小應用。隨著二代基因測序技術的成熟和普及，個人全基因組測序的成本，已從2001年的9500萬美元，降至2011年初的2萬美元以下。目前，全球多家基因測序研究機構和企業，已加入“1000美元一個人類基因組”的目標競賽。業界稱，1000美元，接近于做一次核磁共振的費用，是可以被各國醫療保障體系接受的價格。