據了解，基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，進而提出科學的指導性意見，以使檢測目標向著有益方向發展。基因測序應用范圍較廣，主要分為科研服務、醫療應用服務以及非醫療基因檢測服務。其中，
醫療應用服務是目前基因檢測產業中最為活躍也是發展潛力最大的部分，涉及無創產前篩查、遺傳病診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷、個性化用藥、伴隨診斷等諸多領域。
白皮書指出，基因測序技術的不斷革新使得測序成本大幅降低，推動基因測序實現產業化，現已廣泛應用于無創產前篩查、腫瘤預防與診斷等領域。2017年，全球范圍內的基因測序市場規模達到85億美元，預計到2022年將有望攀升到200億美元。
“從全球范圍來看，目前基因測序市場規模增長最快的是亞洲市場。”賽迪顧問醫藥健康產業研究中心副總經理陳衛星介紹說，中國人口紅利為基因測序發展帶來巨大的市場空間，推動產業高速發展。發展至今，我國基因測序產業經歷了無監管、叫停、試點申報、取消申報試點四個階段。
2017年，我國《“十三五”生物產業發展規劃》發布，基因測序行業龍頭企業華大基因成功登陸A股，國產自主研發的第三代基因測序儀獲批投產，政策持續加碼、資本積極助力、技術加快創新，標志著我國基因測序產業進入健康發展高速軌道。
白皮書把基因測序產業鏈分為測序設備和耗材、測序服務、測序應用三個環節。目前，我國擁有200多家高通量基因測序服務公司，主要集中在疾病預防與早篩、輔助疾病診斷、伴隨診斷和大數據服務等領域。其中，測序服務行業集中度較高，華大基因、貝瑞和康等龍頭企業占據市場的大部分份額，市場格局較為穩定。隨著行業參與者增多，政策監管趨嚴，利潤空間下降，小型測序服務企業將逐步被市場淘汰。
陳衛星認為，近幾年的政策引領使我國基因測序產業走向發展正軌。上游基因測序儀技術壁壘正不斷試圖突破，測序耗材有望成為上游突破口；中游基因測序服務較為成熟，市場集中度較高，格局穩定；腫瘤診斷與治療有望成為下一個爆發點；中下游互聯網技術的融入成為發展趨勢，數據庫將成為基因測序服務企業核心競爭力所在；基因測序技術突破的不確定性使基因測序產業具有一定的投資風險。
