一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟

　　基因測序新藍海——新生兒基因測序

　　在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。

　　這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱;科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域——新生兒全基因組測序項目，這將為開啟細分領域的新藍海!

　　美國醫院的醫生們普遍認為：政府應該資助一項新的醫學項目——對新出生的健康嬰兒進行全基因組測序，測得的數據將有助于基因科學在人的一生中的深入運用，譬如助力開發個性化的治療，幫助哮喘患者選擇最有效的藥物。

　　擁有150余年歷史、位于波士頓的布萊根婦女醫院(Brigham and Women’s Hospital)是美國聯盟醫療體系(PHS)創始醫院，也是全球產生諾貝爾獎最多的醫院，該醫院遺傳學家Robert C. Green表示：“我們正進入一個新的時代，所有的醫學研究將發展為與基因組學相關的醫學研究，在未來5到10年，不僅測序成本會更低，而且科學對基因組數據的解釋會更加成熟，每個人的基因序列信息將變得越來越重要”。

　　我們知道，疾病的早期識別能夠拯救一個孩子的生命或對可能孩子可能出現的遺傳學疾病進行早期干預。

　　通過全基因組測序、全外顯子組測序等技術，發現人體有1%到2%的基因組是大多數遺傳病的導火索，通過特特定位點的基因測序可以幫助識別一些與突變相關的疾病。

　　在美國，有一些醫院已經對部分患有疾病或發育障礙跡象的新生兒進行測序，發現該種技術可以幫助醫生判斷一些潛在的疾病問題。

　　新細分行業：面臨三大挑戰

　　盡管對新生兒進行全基因組測序具有諸多優勢，但是許多問題依然存在。

　　首先，大部分的全基因組仍是一個謎，甚至大多數醫生不知道該道如何解釋測序結果提供的信息。

　　其次，盡管基因組測序的價格已經大幅下降，目前已經低至1000美元，但是這個價格仍遠高于傳統的針刺樣本技術(25美元)。

　　第三，對新生兒進行全基因組測序使得醫生也面臨倫理困境：假設通過基因測序發現新生兒存在某些基因突變的風險，而醫生卻不確定這種風險是否會導致疾病時，這是否應該告知父母?

　　研究者對新生兒全基因組測序的態度

　　通過調查發現，一些家庭因對孩子的遺傳信息感到不安，而不愿意讓嬰兒進行該項測試，他們認為推廣該項測試應該是建立在自愿選擇的基礎上。因此密蘇里州堪薩斯市仁慈兒童醫院的新生兒基因組主任Joshua E. Petrikin 表示，若使民眾普遍接受新生兒全基因組測序這項技術的話，需要進行全民教育，這可能比解決技術本身問題耗時更多。

　　2013年，美國國立衛生研究院(NIH)累計撥款2500萬美元資助了4個不同的新生兒基因測序技術項目。預計到2015年，包括北卡羅萊納大學教堂山分校、加州大學舊金山分校及一些醫院將會展開健康新生兒和患病新生兒的基因測序篩查，并同時將通過基因測序技術測試的結果與傳統針刺樣本技術進行對比，旨在提高新生兒篩查的準確性。

　　同時，布萊根婦女醫院和波士頓兒童醫院已經在2014年提交了新生兒測序項目(BabySeq Project.)，且在等待最后的批準，預計從今年開始為一些父母健康的患病嬰兒提供基因測序服務。

　　去年12月，堪薩斯市仁慈兒童醫院將其對患病嬰兒的基因測序結果發表在《科學轉化醫學》雜志上。 在這項研究中，對100個家庭中患有神經系統發育障礙的孩子進行全基因組或外顯子組測序。 這些參與研究的樣本中，有的家庭多年來一直在為他們的患兒尋求診斷方式，有的是嬰兒一出生就患有很嚴重的疾病。數據分析發現，45%的家庭使用過基因診斷測試，在先天性患病的新生兒中，接受基因診斷測試的嬰兒人數更高，達73%。

　　仁慈兒童醫院基因組醫學中心主任兒科醫生、上述研究的領導者Stephen F. Kingsmore希望全基因組測序計劃能夠擴大到美國每年降臨的400萬新生兒中降臨在ICU病房(重癥監護室)的大約14%的嬰兒身上。他表示基因組測序可以幫助已經患病的嬰兒接受更深入的治療，以及幫助一些新生兒預知罕見的或者未知的遺傳疾病。

　　Kingsmore博士還說，盡管目前還不能證明對健康新生兒進行基因測序是有意義的，但是有足夠的數據和強大的邏輯證明對先天性患病嬰兒是有利的。

　　Petrikin博士還舉例說明：他們醫院的醫生曾在診斷一個血糖極低的女嬰時擬采取切除女嬰的整個胰腺，然而通過全基因組測序發現只需要切除胰腺中的一小部分，這使患者避免了長期依賴胰島素。 在這種情況下，假設通過基因檢測確定的疾病沒有治愈方法，醫生還可以為家庭提供治療指導，以及為想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨詢。

　　新生兒家庭對待全基因組測序的態度：支持者遠多于反對者

　　美國的研究人員也正在探索家庭的態度基因組測序。去年12月，他們對布萊根婦女醫院優生育兒中心48小時內降臨的514名健康新生兒的父母進行了醫學遺傳學調查，旨在了解初為父母的人群對嬰兒基因組信息、遺傳風險和遺傳信息含義的認知情況，并詢問他們是否愿意讓寶寶參與新生兒全基因組測序這項計劃，結果顯示大約83%的父母很有興趣參與新生兒基因測試。

　　除此之外，已為人父17個月的Donald Chaplin of Acton也對該項測試非常感興趣。作為一位藥劑師，他表示盡管很擔心基因數據被濫用的潛在風險，但是還是希望可以獲知兒子更多的基因信息數據。

　　然而，來自牙買加Nicholas Catella是一名工程師，他表示除非篩查結果顯示新生兒患有嚴重疾病的風險，否則他不會太在意測序結果。 Catella先生有2個孩子，一個3歲，另一個16個月。他表示：盡管基因測序能夠揭示患有像阿爾茨海默氏癥等慢性疾病的風險，但是目前仍然沒有良好的干預手段。在確定自己的孩子是否健康之前，他需要一個很好的理由要了解這些信息。