無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢是基因測(cè)序的第一個(gè)殺手級(jí)應(yīng)用，它以對(duì)胎兒唐氏綜合征(又稱(chēng)“胎兒21-三體綜合征”或先天愚型)的篩查聞名。數(shù)據(jù)顯示，近三年來(lái)我國(guó)共有20萬(wàn)孕婦接受產(chǎn)前基因檢測(cè)。2015年1月16日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了第一批無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)108家試點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的名單，業(yè)內(nèi)人士分析，中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢將創(chuàng)造出100億左右的市場(chǎng)。那么，基因測(cè)序市場(chǎng)的下一個(gè)爆發(fā)點(diǎn)在哪里呢?我國(guó)已宣布啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，基因檢測(cè)被視為精確打擊腫瘤的重要手段，那么腫瘤基因的液態(tài)活檢技術(shù)，必將成為下一個(gè)巨大市場(chǎng)機(jī)會(huì)。在今年2月8日白宮官網(wǎng)發(fā)布的相關(guān)細(xì)節(jié)中，腫瘤治療計(jì)劃的四大舉措之一就是：美國(guó)將使用“液態(tài)活檢”血漿開(kāi)發(fā)新方法來(lái)評(píng)估治療反應(yīng)以及抵抗可能的耐藥性。那么，“液態(tài)活檢”是什么技術(shù)?為何它受到如此重視?

　　腫瘤基因的液態(tài)活檢，即是在人體的循環(huán)血液中檢測(cè)ctDNA (死亡腫瘤細(xì)胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)的技術(shù)。它通過(guò)體外無(wú)創(chuàng)抽血即可對(duì)全身的腫瘤信息進(jìn)行檢測(cè)，非常適合于癌癥的早期診斷和精準(zhǔn)醫(yī)療。傳統(tǒng)的腫瘤檢測(cè)方式存在許多局限：例如組織活檢，需要手術(shù)從腫瘤上取樣切片，這給患者帶來(lái)很大痛苦，也不能頻繁進(jìn)行。它只能對(duì)單一器官進(jìn)行檢測(cè)，局限性也非常大，不適合在常規(guī)體檢時(shí)使用。而液態(tài)活檢使醫(yī)生能頻繁監(jiān)測(cè)腫瘤的發(fā)展，只需通過(guò)抽血，就能快速確定一項(xiàng)治療方案是否適合患者。如果治療方案無(wú)效，可以立即放棄，避免患者遭受副作用之苦，也可以讓醫(yī)生盡早嘗試替代方案。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療是指以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門(mén)定制醫(yī)療模式。精準(zhǔn)醫(yī)療要做到個(gè)性、高效及預(yù)防的關(guān)鍵在于篩查和診斷，因此基因測(cè)序等檢測(cè)診斷技術(shù)的發(fā)展是關(guān)鍵。如奧巴馬所說(shuō)：“我們將我們的遺傳密碼與癌癥進(jìn)行‘配型’，并成為切實(shí)可行的標(biāo)準(zhǔn)，我們決定藥物的劑量，將如同測(cè)量我們的體溫一樣方便——這就是精準(zhǔn)醫(yī)療給我們帶來(lái)的希望?！泵庖咧委煛邢蛑委煹鹊龋际钱?dāng)今醫(yī)學(xué)界更精準(zhǔn)治療癌癥的方式，它們?yōu)槿祟?lèi)攻克癌癥提供全新的炮彈，但所有炮彈在精確命中目標(biāo)前都需要一個(gè)瞄準(zhǔn)鏡分析個(gè)人腫瘤基因變異情況，否則就無(wú)法精確選擇藥物?！耙簯B(tài)活檢”就是癌癥“精準(zhǔn)醫(yī)療”的瞄準(zhǔn)鏡和雷達(dá)。這就是奧巴馬的“精準(zhǔn)醫(yī)療”計(jì)劃如此重視它的原因。

　　“精準(zhǔn)醫(yī)療”：中國(guó)腫瘤市場(chǎng)的龐大需求

　　癌癥是全球人口致死率最高的疾病。得益于DNA測(cè)序和癌癥基因組圖譜項(xiàng)目的突破，人們對(duì)引發(fā)癌癥的分子變化的理解更加深入，對(duì)致癌基因組信息的新理解已影響到了藥物和抗體設(shè)計(jì)過(guò)程中。國(guó)際醫(yī)藥巨頭和風(fēng)險(xiǎn)投資者早已瞄準(zhǔn)了這一炙手可熱的領(lǐng)域。根據(jù)Illumina 公司數(shù)據(jù)，全球NGS(二代基因測(cè)序)的應(yīng)用市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)為200 億美元，藥品研發(fā)和臨床應(yīng)用是增速最快的領(lǐng)域，增速超過(guò)15%，腫瘤診斷和個(gè)性化用藥是最有應(yīng)用前景的領(lǐng)域，市場(chǎng)規(guī)模120億美元。

　　同樣，這在我國(guó)也是一個(gè)需求巨大的市場(chǎng)。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明：中國(guó)每年新發(fā)生各種腫瘤病例約350萬(wàn)例;以平均壽命80歲為例，中國(guó)人一生罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)22%;80%的腫瘤都是50歲以后發(fā)生的。這幾組數(shù)據(jù)說(shuō)明，腫瘤疾病在我國(guó)是一種高發(fā)病，且中老年人是腫瘤疾病的高發(fā)人群。這不得不引起每一個(gè)人的重視。癌癥給許多患者帶來(lái)痛苦，其治療過(guò)程也往往有毒、對(duì)身體有損害，它讓許多家庭因病致貧，難熬的治療過(guò)程也加重了患者與家屬的恐懼感，這都讓癌癥不僅僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也成為嚴(yán)重的社會(huì)問(wèn)題。

　　但是，目前國(guó)內(nèi)大部分基因測(cè)序公司的檢測(cè)技術(shù)在應(yīng)用性方面還不夠完備，相關(guān)的基因檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)都非常有限。腫瘤體檢早期篩查和指導(dǎo)腫瘤病患精確用藥(尤其是靶向藥)是當(dāng)前市場(chǎng)最迫切的兩大需求，但現(xiàn)有的產(chǎn)品和服務(wù)都不能很好的滿(mǎn)足這兩大需求，這是一個(gè)存在巨大需求并且尚未得到滿(mǎn)足的市場(chǎng)。