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個人基因測序飛入尋常百姓家

   2025-06-16 現代實驗室裝備網470

  未來隨著越來越多人成為基因測序的消費者,海量的數據被收集,個人醫療領域也許將不再是我們熟悉的模樣。

  10月的一個星期天早上,在澳大利亞伍倫貢市的家里,馬修·貝里曼吃完早飯后向一個試管里吐了一口唾沫,蓋上蓋子,將它裝進已經預付費過的信封,然后投到門口的郵箱里。

  這封信在10天后到達美洲大陸,并出現在基因技術公司23andMe位于加利福尼亞州山景城的實驗室里。不久后,馬修收到一封來自23andMe的確認郵件,表示已經收到樣本。2周后,馬修收到另一封郵件:你的基因檢測結果已經準備好。

  馬修打開23andMe網站并登錄進去,就看到了自己的“人體密碼”——全基因組上超過100萬個位點的基因信息,和針對這些信息所做的分析,包括對259種疾病患病率的預測和祖先分析。

  這個檢測只需要99美元。馬修是23andMe40萬名用戶中的一名,這家成立于2007年的創業公司從未像今天這樣將基因測序推得離普通人這么近。

  飛入尋常百姓家

  自從人類基因組第一次被捕捉出來已經過去10年,當時這項計劃花費27億美元,耗時13年。它被認為是與登月計劃具有同等意義的創舉,但對普通人而言,基因測序和月球一樣遙不可及。然而在過去10年里,基因測序的成本一直在悄悄下降,其幅度甚至比科技界流行的摩爾定律還要大。

  最近一次“基因測序”走進大眾視野是好萊塢影星安吉麗娜·朱莉發表在《紐約時報》上的一篇文章,她在文中公布自己已手術切除雙側乳腺一事。“我的醫生估算過,我有87%的幾率罹患乳腺癌。”朱莉在文中寫道。這個估算的依據是她所做的基因檢測,費用為3000美元左右,她一共檢測了2個基因。

  即便是完整基因組檢測,費用也已經相當親民。今年6月份,英國《觀察家報》記者卡蘿爾·卡德瓦拉德在圣地亞哥的伊盧米納公司做了一次基因測序,檢測費用為5000美元,還包括一個用于下載測序結果的iPad。而在3年前,一家基因檢測公司對外的報價是3.5萬美元,并且表示還是“優惠價”。 蘋果CEO史蒂夫·喬布斯在生前進行了一次全基因組測序,價格為10萬美元,大約用了4周時間完成。再往前,這個數字更不用提了。

  可以預見的是,全基因組測序將變得非常簡單和容易獲取,價格被降到1000美元以下指日可待。推動這種變化的是以 Illumina、生命科技為代表的基因測序設備公司,在此基礎上,以23andMe為代表的這一波創業公司真正將基因測序帶進普通人的生活。

  商業模式創新

  在23andMe之前,基因技術領域公司的商業模式大多靠直接售賣器材,或直接出售檢測服務,這導致測序價格仍然過高。并且,對普通人而言,花費幾千美元檢測出來的結果只會讓人一頭霧水,醫生也無從解讀。這些將大部分人擋在基因測序門外,以至于目前的市場規模只有15億美元。

  包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在內的創業公司則一舉將價格降到最低99美元,這迅速擴大了愿意進行基因測序的人群。

  拿23andMe來說,其實并非一開始價格就能這么低。最初它提供的價格是999美元,之后降到299美元,直到去年底的第4輪融資后才創造了99美元的最低。降價的效果是明顯的,據23andMe總裁安迪·佩奇透露,降價之前的用戶數為18萬,在降價后的短短9個月時間里用戶數翻倍。

  之所以能將價格降到如此低的地步,是因為它在商業模式上的創新。

  每當有人介紹23andMe時,總會提及它與谷歌的關系。這家成立于2007年的公司,其創始人和CEO安妮·沃西基是谷歌創始人之一謝爾蓋·布林的妻子。這固然給這家初創公司帶來了融資上的便利(布林以個人身份投資340萬美元,谷歌旗下投資公司Google Ventures投入總計1170萬美元,同時,這也刺激了其他風險資金機構對23andMe的青睞。)更重要的是,谷歌在數據存儲、處理方面的經驗能從技術上給23andMe帶來幫助。

  在接受《快公司》采訪時,23andMe董事會成員Patrick Chung直接將23andMe稱為“個人健康醫療領域的谷歌”。前提是,能獲得足夠多的數據。因此,23andMe通過融資讓自己有能力降低價格,以此擴大用戶群,獲取海量數據,并最終讓基因測序結果服務到廣大消費者,開拓一個更大的商業空間。

  數據分析是難題

  在基因測序領域,瓶頸已經不再是成本,而是對結果的解釋。

  盡管人類遺傳和健康的秘密存在于這些數據中,但如果不能讀懂,這些數據沒有任何意義。就像學習一門語言一樣,需要借助語境建立模型來理解每個單詞的含義。在基因科學中,獲取基因數據是第一步,下一步則是將這些數據與現象對照起來。

  當一個人在23andMe上收到自己的檢測結果后,他會被詢問是否愿意參加研究計劃。如果參加,23andMe 會詢問關于健康狀況、疾病史、家族遺傳情況等問題。目前為止, 23andMe的用戶已經回答了超過20億個問題,這比雅虎問答和 Quora上的問題數量還要多。

  基于這些數據, 23andMe可以提供更準確的疾病預測和祖先分析,其中對疾病的預測真正有望改善個人健康。

  2008年,布林在做過23andMe的測試后,被發現攜帶一種名為LRRK2的基因,這將他可能患帕金森癥的概率增加到30%~75%,而一般概率則為1%。基于這個檢查結果,布林開始加強鍛煉并多飲咖啡,這兩種方式被認為可以降低患帕金森癥的風險。

  對23andMe而言,現在的目標是獲取更多用戶和關于某種特定疾病的信息。拿帕金森癥來說,23andMe給任何被診斷出患有帕金森癥的患者提供免費檢測工具包。目前,它們一共獲得了超過1萬名帕金森患者的基因數據,建立了世界上基因研究領域最大的帕金森患者社區。

  將會改變哪些產業?

  在醫療行業的各個環節中,保險業被認為是最可能被基因測序改變的一個。

  從23andMe的實踐中可以看出,基因技術的核心是對數據的分析,利用大數據為個人健康做出預測,保險業的核心也是預測。大數據和保險業二者的結合并非異想天開,已經有人在實踐,其中之一就是Paypal創始人Max Levchin的最新創業項目Glow中的“受孕基金”服務。

  它的運作方式很簡單:受孕困難的夫婦先申請基金的使用資格,一旦被批準,則每月往這筆基金內存入50美元,連續10個月。如果10個月后,Glow 還沒能幫你成功受孕,這個基金則會資助你后續的檢查和治療。據Mike Huang介紹,資助金額將在2萬~4萬美元之間。如果你成功懷孕了,你所存入的錢則會被用于對其他用戶的資助。

  顯而易見,所謂基金,其實已經是保險的本質。用CEO Mike Huang的話說,“我們希望它能成為世界上最受人歡迎的保險。” 在不被傳統保險業覆蓋的領域,創業公司利用大數據和互聯網,創造了新的想象空間。可以想見,基于基因測序的大數據所帶來的能量將更為巨大。

  另外一個可能的機會是個性化診斷,并最終攻克如癌癥在內的絕癥。

  喬布斯在生前所做的基于基因技術實施的“個性化醫療”盡管并未挽救他的生命,他仍然堅信這種嘗試有深遠價值,他曾說,“我要么是世界上擺脫癌癥的第一人,要么就是最后一個因癌癥而死的人。”

  現在已經有不少公司專注于這一領域,如一家名為Foundation Medicine的生物科技公司,這家公司曾獲得來自比爾·蓋茨和Google Ventures在內的投資,并于今年9月成功IPO。

  事實上,已經有傳統的制藥公司、醫院和其他大型醫療組織表現出濃厚興趣。在《快公司》的報道中,一家來自名為 Luminary Labs的咨詢機構負責人稱,每天都有來自大醫藥公司的人尋求與 23andMe的合作。

  未來隨著越來越多人成為基因測序的消費者,越來越多的數據被收集,個人醫療領域也許將不再是我們熟悉的模樣。

 

 
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