基因檢測可定制藥物

　　從上世紀50年代DNA被發現后，人類對自身的理解便進入了一個新的時代。上世紀70年代后，美國前總統尼克松要求投入大量經費研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病——鐮刀形紅細胞貧血癥，引發科學界的基因研究熱潮。

　　1985年，美國科學家率先提出人類基因組計劃，于1990年正式啟動，美英法德日中6國科學家參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃，中國是其中唯一一個發展中國家。為了做這個計劃，中國成立了人類基因。

　　另一個向基因檢測大邁進的一年便是2007年，新一代的測序技術產生，這讓之前要花14年、30億美金的成本，變成幾十萬美金和幾個月甚至幾周。據吳彬介紹，到今天，要測一個人的基因組，只需要幾萬美金，一兩周乃至幾天時間便可實現，技術的變革，讓基因檢測更趨于平民化。國際上至少已有幾千種基因檢測，大部分檢測直接與疾病相關，如色盲癥可以通過基因進行預測，剩下的一小部分基因檢測與易感基因有關，可以在一定范圍內對疾病風險做出預測。

　　白血病患者換藥由基因檢測說了算

　　近年來，隨著第二代靶向藥物的問世，正在使用第一代藥物的患者到底該何時換藥，一直是困擾醫生和患者的難題。最近，國家衛生與計劃生育委員會直屬機構中國醫院協會和中國健康教育中心發起了“中國慢粒規范化診療建設項目”，其中一個重要目的就是強調在藥物使用過程中定期監測的重要性，通過客觀的數據和結果，指導醫生及時給患者調整治療方案。

　　據介紹，目前治療慢粒的方法主要有：靶向治療、干擾素治療、造血干細胞移植治療和化療，其中分子靶向藥物酪氨酸激酶抑制劑是目前國際上首先推薦的慢粒治療方案。孟凡義指出，第一代靶向藥物伊馬替尼作為治療慢粒的劃時代產品，曾經給無數慢粒患者帶來希望。但隨著治療的持續，有相當比例的患者產生耐藥或不耐受，且耐藥和不耐受問題日益成為了慢粒治療道路上的嚴重阻礙。

　　“在使用伊馬替尼治療時，早期分子生物學反應監測至關重要。”孟凡義告訴記者，近一年來的許多研究證實，伊馬替尼治療3個月，其中一個名為“BCR-ABLmRNA”的指標水平如果大于10%，這樣的患者預后差，建議早期做白血病基因定量和基因突變檢測。

　　基因檢測標準急需建立

　　基因檢測，簡單而言就是通過檢測一個人的DNA顯示基因中的變化，從而預知身體患疾病的風險，與常規體檢相比，更像是“治未病”。目前主要應用在產檢檢測、新生兒篩查、腫瘤個體化診療等領域。

　　“根據檢測的不同項目，所需支付的價格是不同的，低至百元、上至萬元。”這是國內不少檢測機構對一些個體化診療需求者的“報價”。看似合情合理，但卻存在不少問題。

　　以上海一家檢測機構為例，在10種常見的腫瘤中，與之相關的63個遺傳性基因檢測費用是8800元，面對個人客戶的全基因組測序服務大約需要十幾萬元。

　　業內人士解釋，價差是由于不同機構所采用的檢測設備、診斷試劑，以及不同操作水平的人才成本所造成的。值得一提的是，除了價格，樣本數據的欠缺也是這一新興產業發展中不可忽視的一點。

　　“客觀地說，不斷有新進者加入這個市場，是有助于促進行業發展的，但與此同時，行業的標準化、規范化也變得更加重要和迫切。”深圳華大基因研究院副院長王威說，不光是技術標準，還包括臨床試驗流程，檢測前、檢測后的咨詢和用藥，現在都比較寬泛，以后需要一些非常具體的指導和標準。

　　另外，程昌明也表示，雖然具體到每一個基因檢測項目，發達國家也在探索相應的標準，因為這需要不斷積累大量的數據分析，但是與國外不同的是，國內基因檢測市場目前尚處于混戰階段，特別需要大家齊心協力制定一個標準，來提高行業的“門檻”。