基因檢測可定制藥物

　　從上世紀(jì)50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后，人類對自身的理解便進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代。上世紀(jì)70年代后，美國前總統(tǒng)尼克松要求投入大量經(jīng)費(fèi)研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病——鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥，引發(fā)科學(xué)界的基因研究熱潮。

　　1985年，美國科學(xué)家率先提出人類基因組計(jì)劃，于1990年正式啟動，美英法德日中6國科學(xué)家參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃，中國是其中唯一一個(gè)發(fā)展中國家。為了做這個(gè)計(jì)劃，中國成立了人類基因。

　　另一個(gè)向基因檢測大邁進(jìn)的一年便是2007年，新一代的測序技術(shù)產(chǎn)生，這讓之前要花14年、30億美金的成本，變成幾十萬美金和幾個(gè)月甚至幾周。據(jù)吳彬介紹，到今天，要測一個(gè)人的基因組，只需要幾萬美金，一兩周乃至幾天時(shí)間便可實(shí)現(xiàn)，技術(shù)的變革，讓基因檢測更趨于平民化。國際上至少已有幾千種基因檢測，大部分檢測直接與疾病相關(guān)，如色盲癥可以通過基因進(jìn)行預(yù)測，剩下的一小部分基因檢測與易感基因有關(guān)，可以在一定范圍內(nèi)對疾病風(fēng)險(xiǎn)做出預(yù)測。

　　白血病患者換藥由基因檢測說了算

　　近年來，隨著第二代靶向藥物的問世，正在使用第一代藥物的患者到底該何時(shí)換藥，一直是困擾醫(yī)生和患者的難題。最近，國家衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會直屬機(jī)構(gòu)中國醫(yī)院協(xié)會和中國健康教育中心發(fā)起了“中國慢粒規(guī)范化診療建設(shè)項(xiàng)目”，其中一個(gè)重要目的就是強(qiáng)調(diào)在藥物使用過程中定期監(jiān)測的重要性，通過客觀的數(shù)據(jù)和結(jié)果，指導(dǎo)醫(yī)生及時(shí)給患者調(diào)整治療方案。

　　據(jù)介紹，目前治療慢粒的方法主要有：靶向治療、干擾素治療、造血干細(xì)胞移植治療和化療，其中分子靶向藥物酪氨酸激酶抑制劑是目前國際上首先推薦的慢粒治療方案。孟凡義指出，第一代靶向藥物伊馬替尼作為治療慢粒的劃時(shí)代產(chǎn)品，曾經(jīng)給無數(shù)慢粒患者帶來希望。但隨著治療的持續(xù)，有相當(dāng)比例的患者產(chǎn)生耐藥或不耐受，且耐藥和不耐受問題日益成為了慢粒治療道路上的嚴(yán)重阻礙。

　　“在使用伊馬替尼治療時(shí)，早期分子生物學(xué)反應(yīng)監(jiān)測至關(guān)重要。”孟凡義告訴記者，近一年來的許多研究證實(shí)，伊馬替尼治療3個(gè)月，其中一個(gè)名為“BCR-ABLmRNA”的指標(biāo)水平如果大于10%，這樣的患者預(yù)后差，建議早期做白血病基因定量和基因突變檢測。

　　基因檢測標(biāo)準(zhǔn)急需建立

　　基因檢測，簡單而言就是通過檢測一個(gè)人的DNA顯示基因中的變化，從而預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，與常規(guī)體檢相比，更像是“治未病”。目前主要應(yīng)用在產(chǎn)檢檢測、新生兒篩查、腫瘤個(gè)體化診療等領(lǐng)域。

　　“根據(jù)檢測的不同項(xiàng)目，所需支付的價(jià)格是不同的，低至百元、上至萬元。”這是國內(nèi)不少檢測機(jī)構(gòu)對一些個(gè)體化診療需求者的“報(bào)價(jià)”。看似合情合理，但卻存在不少問題。

　　以上海一家檢測機(jī)構(gòu)為例，在10種常見的腫瘤中，與之相關(guān)的63個(gè)遺傳性基因檢測費(fèi)用是8800元，面對個(gè)人客戶的全基因組測序服務(wù)大約需要十幾萬元。

　　業(yè)內(nèi)人士解釋，價(jià)差是由于不同機(jī)構(gòu)所采用的檢測設(shè)備、診斷試劑，以及不同操作水平的人才成本所造成的。值得一提的是，除了價(jià)格，樣本數(shù)據(jù)的欠缺也是這一新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展中不可忽視的一點(diǎn)。

　　“客觀地說，不斷有新進(jìn)者加入這個(gè)市場，是有助于促進(jìn)行業(yè)發(fā)展的，但與此同時(shí)，行業(yè)的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化也變得更加重要和迫切。”深圳華大基因研究院副院長王威說，不光是技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，還包括臨床試驗(yàn)流程，檢測前、檢測后的咨詢和用藥，現(xiàn)在都比較寬泛，以后需要一些非常具體的指導(dǎo)和標(biāo)準(zhǔn)。

　　另外，程昌明也表示，雖然具體到每一個(gè)基因檢測項(xiàng)目，發(fā)達(dá)國家也在探索相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)檫@需要不斷積累大量的數(shù)據(jù)分析，但是與國外不同的是，國內(nèi)基因檢測市場目前尚處于混戰(zhàn)階段，特別需要大家齊心協(xié)力制定一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，來提高行業(yè)的“門檻”。