項(xiàng)目由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)、上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院和中南大學(xué)湘雅醫(yī)院共同發(fā)起，其中新華醫(yī)院亦是上海市罕見(jiàn)病診治中心。

　　“基因測(cè)序已經(jīng)經(jīng)歷了兩個(gè)階段，即一代的基因芯片和二代測(cè)序。此次推動(dòng)的將是真正的全基因組測(cè)序。” 這一項(xiàng)目負(fù)責(zé)人，新華醫(yī)院兒科專(zhuān)家、上海兒科研究所分子平臺(tái)負(fù)責(zé)人余永國(guó)教授說(shuō)，“單基因、全外顯子、基因芯片等現(xiàn)行的基因測(cè)序方法在臨床上仍然無(wú)法對(duì)一些罕見(jiàn)病做出明確診斷，有患者要耗費(fèi)3、5年經(jīng)過(guò)7次基因檢測(cè)才能確診，而全基因組測(cè)序可以檢測(cè)出此前無(wú)法檢測(cè)的復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)變異等。這一技術(shù)如果在臨床上的應(yīng)用，有望大大提高罕見(jiàn)病的診斷。

　　“為兒童罕見(jiàn)病診斷，提供全基因測(cè)序是一件非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)氖虑?。即便是患者材料的審核都非常關(guān)鍵，新華醫(yī)院目前嚴(yán)格執(zhí)行相關(guān)方案，這些方案都經(jīng)過(guò)醫(yī)院倫理委員會(huì)的嚴(yán)格審批。”余永國(guó)介紹，“根據(jù)方案，應(yīng)由臨床醫(yī)生篩查臨床資料，由實(shí)驗(yàn)室重分析測(cè)序數(shù)據(jù)，由此才能保證實(shí)驗(yàn)的科學(xué)性和可行性。”

　　目前階段，在罕見(jiàn)病診療中，診斷更重于治療。目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種約6000至7000種，約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病，但大部分罕見(jiàn)病的成因目前尚不明確。

　　項(xiàng)目將探索通過(guò)全基因組測(cè)序和數(shù)據(jù)解讀，明確遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制，篩選鑒定疾病診斷的生物標(biāo)記物和藥物靶點(diǎn)，為更精準(zhǔn)的個(gè)性化治療方案提供理論基礎(chǔ)和研究數(shù)據(jù)。并以此為基礎(chǔ)，建立臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和共識(shí)，指導(dǎo)各醫(yī)院的兒科臨床應(yīng)用，提高兒科醫(yī)生診療兒童罕見(jiàn)病的整體水平。最終，逐步構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。