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國(guó)內(nèi)首個(gè)全基因組測(cè)序臨床研究在滬啟動(dòng)

   2018-03-13 新華網(wǎng)813
核心提示:  兒童罕見(jiàn)病診斷領(lǐng)域10日率先啟動(dòng)創(chuàng)新型臨床研究項(xiàng)目,將系統(tǒng)地評(píng)估全基因組測(cè)序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕
   兒童罕見(jiàn)病診斷領(lǐng)域10日率先啟動(dòng)創(chuàng)新型臨床研究項(xiàng)目,將系統(tǒng)地評(píng)估全基因組測(cè)序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕見(jiàn)未確診兒童患者中的應(yīng)用指征及診斷效果,通過(guò)臨床表型和基因型關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)分析我國(guó)臨床應(yīng)用和共識(shí),進(jìn)一步規(guī)范和指導(dǎo)全基因組測(cè)序在兒科臨床應(yīng)用、實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)及報(bào)告,并構(gòu)建我國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。

 

  項(xiàng)目由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)、上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院和中南大學(xué)湘雅醫(yī)院共同發(fā)起,其中新華醫(yī)院亦是上海市罕見(jiàn)病診治中心。

  “基因測(cè)序已經(jīng)經(jīng)歷了兩個(gè)階段,即一代的基因芯片和二代測(cè)序。此次推動(dòng)的將是真正的全基因組測(cè)序。” 這一項(xiàng)目負(fù)責(zé)人,新華醫(yī)院兒科專(zhuān)家、上海兒科研究所分子平臺(tái)負(fù)責(zé)人余永國(guó)教授說(shuō),“單基因、全外顯子、基因芯片等現(xiàn)行的基因測(cè)序方法在臨床上仍然無(wú)法對(duì)一些罕見(jiàn)病做出明確診斷,有患者要耗費(fèi)3、5年經(jīng)過(guò)7次基因檢測(cè)才能確診,而全基因組測(cè)序可以檢測(cè)出此前無(wú)法檢測(cè)的復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)變異等。這一技術(shù)如果在臨床上的應(yīng)用,有望大大提高罕見(jiàn)病的診斷。

  “為兒童罕見(jiàn)病診斷,提供全基因測(cè)序是一件非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)氖虑?。即便是患者材料的審核都非常關(guān)鍵,新華醫(yī)院目前嚴(yán)格執(zhí)行相關(guān)方案,這些方案都經(jīng)過(guò)醫(yī)院倫理委員會(huì)的嚴(yán)格審批。”余永國(guó)介紹,“根據(jù)方案,應(yīng)由臨床醫(yī)生篩查臨床資料,由實(shí)驗(yàn)室重分析測(cè)序數(shù)據(jù),由此才能保證實(shí)驗(yàn)的科學(xué)性和可行性。”

  目前階段,在罕見(jiàn)病診療中,診斷更重于治療。目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種約6000至7000種,約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即發(fā)病,但大部分罕見(jiàn)病的成因目前尚不明確。

  項(xiàng)目將探索通過(guò)全基因組測(cè)序和數(shù)據(jù)解讀,明確遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制,篩選鑒定疾病診斷的生物標(biāo)記物和藥物靶點(diǎn),為更精準(zhǔn)的個(gè)性化治療方案提供理論基礎(chǔ)和研究數(shù)據(jù)。并以此為基礎(chǔ),建立臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和共識(shí),指導(dǎo)各醫(yī)院的兒科臨床應(yīng)用,提高兒科醫(yī)生診療兒童罕見(jiàn)病的整體水平。最終,逐步構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。

 
標(biāo)簽: 基因組測(cè)序
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