美國科學家于1985年率先提出人類基因組計劃，1990年正式啟動，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家都參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。之后，2000年6月26日，六國科學家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經(jīng)完成。在這場規(guī)模宏大、影響世界的基因測序項目落幕后，全球內陸續(xù)又有不同國家競相開展各自的基因組測序計劃，本文對有動作的國家作了大致梳理：

　　中國

　　近期國家衛(wèi)計委發(fā)布消息，我國正在制定“精準醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，這一規(guī)劃或將被納入到十三五重大科技專項。另外，國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組成員詹啟敏院士認為精準醫(yī)療是應用現(xiàn)代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，制定具有個性化的治療方案發(fā)展精準醫(yī)學對中國而言是值得把握的良機，主管部門已經(jīng)考慮把精準醫(yī)學納入到十三五的一個工作重點來進行推動。在2030年前，中國精準醫(yī)療將投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。

　　和精準醫(yī)療相關的是今年11月份，中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院聯(lián)合中國遺傳學會遺傳咨詢分會啟動“中國雙胎基因組計劃”，逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的標準規(guī)范，推動無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術在雙胎妊娠中的應用。

　　這與二胎政策放開，以及輔助生殖技術的發(fā)展，導致雙胎妊娠越來越多的當下現(xiàn)實有關，而我國目前缺失針對雙胎產(chǎn)前診斷的確切方法，所以需要有高準確度的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。該“中國雙胎基因組計劃”將在三年內完成1萬例雙胎樣本的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

　　英國

　　2015年11月12日，英國政府全資控股的英格蘭基因公司宣布和中國明碼(上海)生物科技有限公司簽署協(xié)議，由該中國公司參與英國的“10萬基因組計劃”，提供基因組數(shù)據(jù)解析工具，幫助研究人員提高數(shù)據(jù)分析質量。

　　英國的“10萬基因組計劃”由英國首相David Cameron于2012年12月提出，并由Genomics England負責實施，計劃在2017年之外對英國國民健康服務中心(National Health Service)的10萬名患者進行測序。政府發(fā)起于2012年，旨在對英國國民醫(yī)療保健制度(NHS)記錄中的10萬名病人的完整基因組進行測序。

　　項目目標是根據(jù)基因組學和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫(yī)學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。此項目不僅讓參試者受益于臨床分析，而且他們的基因組數(shù)據(jù)還會對全社會的患者貢獻價值。比如，醫(yī)生通過把一名患者的前列腺癌癥基因和英國基因數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)作對比，可能揭示出該病背后的具體基因模式。醫(yī)生可能會找出具有同樣基因模型的其他患者，然后了解哪些藥物和程序對患者有益。

　　據(jù)悉，該項目將獲得總值超過3億英鎊的組合投資，有望讓英國成為癌癥和罕見病遺傳研究的全球領先者。

　　美國

　　其實醫(yī)藥研發(fā)與創(chuàng)新優(yōu)勢凸顯的美國，在單國基因組測序計劃方面并非領跑世界。今年1月下旬，美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年國情咨文演講中深情地宣布“精準醫(yī)療計劃”這一項目，并1.3億美元用于百萬基因組計劃，占總計劃(2.15億美元)的60.5%。

　　由于“精準醫(yī)學”項目的短期目標是為癌癥找到更多更好的治療手段，長期目標則是為實現(xiàn)多種疾病的個性化治療提供有價值的信息，所以項目核心在于創(chuàng)建一個囊括各個年齡階層、各種身體狀況的男女志愿者庫，研究遺傳性變異對人體健康和疾病形成產(chǎn)生的影響。研究人員希望，在招募新志愿者的同時，“精準醫(yī)學”能夠有效整合現(xiàn)有研究項目旗下數(shù)以萬計志愿者的基因數(shù)據(jù)，最終使參與人數(shù)達到100萬。

　　據(jù)分析，美國之所以落后于歐洲(英國)開展“全基因組測序”，主要原因并不在于技術的落后，而是因為美國的基因測序公司及機構實在是太多了，一方面他們彼此之間的競爭太厲害不利于展開合作，另一方面是他們之間采用的標準并不統(tǒng)一、兼容程度不夠高。

　　加拿大

　　在2001年人類基因組測序草圖基本完成后，加拿大預測個體基因組測序將出現(xiàn)爆發(fā)趨勢。個體基因組測序，每個個體的疾病檔案、生理和生物特征及個人遺傳學特質將成為醫(yī)學精準治療的高價值信息。因此加拿大政府于2005年發(fā)動了稱為個體基因組項目(PGP-Canada)。

　　該項目將根據(jù)環(huán)境與遺傳相互作用產(chǎn)生一系列生物學性狀的基本原理，收集志愿者的基因組、環(huán)境和人類特質等數(shù)據(jù)信息，同時宣布研究結果將完全公開共享。

　　另外與此相關的最近消息稱，加拿大科學家已經(jīng)通過逐個關閉18000個基因(占人類基因組的90%)發(fā)現(xiàn)，超過1500個核心基因是人類必需的。這一發(fā)現(xiàn)為達成生物醫(yī)學研究的長期目標——精確定位基因組中每一個基因的作用奠定了基礎。

　　澳大利亞

　　澳大利亞計劃花4年時間，學習英國打造本土十萬基因組計劃。通過測序罕見疾病和癌癥患者的基因組，創(chuàng)建大規(guī)模澳大利亞國民基因數(shù)據(jù)庫，推動相關藥物的進一步研究和發(fā)展，構建一個基于基因組學的新醫(yī)療衛(wèi)生服務系統(tǒng)。

　　該項目的參與方有Garvan醫(yī)學研究所、聯(lián)邦政府以及其他研究機構，如澳大利亞最大的電訊公司Telstra，其中Telstra公司已成立專門的健康部門。澳大利亞政府相信此次項目能給政府、機構以及個人創(chuàng)造許多可能，共同創(chuàng)造一個澳大利亞的基因組學經(jīng)濟。

　　韓國

　　2015年11月底，韓國蔚山國家科學技術研究所(UNIST)宣布推出韓國萬人基因組計劃。該計劃將獲得健康人群和免疫力低下人群的基因組測序數(shù)據(jù);并用于研究韓國人群的遺傳多樣性;構建標準化的基因變異數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)罕見基因突變;注釋基因組數(shù)據(jù);推動日益增長的基因組學市場。預計2016年，該項目將獲得150萬美元的啟動資金，預計2019年完成。在未來幾年時間里，計劃獲得2300萬美元的資助。

　　其實在今年年底的萬人基因組計劃之前，2014年2月19日，韓國政府宣布正式啟動一項耗資5.4億美元的后基因組計劃，以推動新型基因組技術的發(fā)展和商業(yè)化。該計劃包括繪制標準人類基因組圖譜、發(fā)展本國的人類基因組分析技術，以及依托基因組的疾病診斷和治療技術等五大目標。

　　不到一年，從后基因組到正是推出萬人基因組計劃，正顯示了韓國積極戰(zhàn)略布局基因領域，追趕世界的強大決心。

　　冰島

　　冰島雖然一度陷入經(jīng)濟危機，瀕臨破產(chǎn)的生死邊緣，但不可否認的是其生物制藥業(yè)的飛速發(fā)展，這主要得益于冰島生物醫(yī)學和基因研究的先進和發(fā)達。

　　今年3月份，《自然遺傳學》雜志發(fā)表了四份由冰島研究員們撰寫的研究報告，他們在研究過程中，將2636名冰島人的完整基因組進行了有序排列。將那些挑選出的冰島人的完整基因組進行有序排列之后，研究人員們參考另外10萬人的基因組推測出了相應的研究結果，而那10萬人的基因組，只有部分基因組是有序排列的，那些基因組與心臟病、肝病以及甲亢等疾病的產(chǎn)生有關。

　　1998年，生物技術公司deCode Genetics公司就開先河欲首先繪制冰島人的基因組圖譜。盡管當時備受爭議，被質疑研究圖譜的科學價值，但該公司抵住外界壓力，依然大膽開始嘗試。

　　其實冰島擁有一系列鮮明特征有益于開展基因測序。它的人口相對較少，而且處于隔離的地理環(huán)境，對研究基因遺傳變異提供天然的研究基礎。另外80%的冰島家庭都存儲有家族遺傳譜系數(shù)據(jù)。且冰島的公共衛(wèi)生服務記錄可最早追溯到1915年。

　　新加坡

　　2000年6月，新加坡展開”新加坡基因組計劃”，將致力研究疾病對白種人和亞洲人有何不同影響，以及選擇最佳治療方式。”新加坡基因組計劃”的第一個5年研究已獲得6000萬新幣(3500萬美元)的經(jīng)費。

　　新加坡的基因組研究計劃準備聘請本國和國際人類基因科研人才，研究一些困擾著亞洲人的疾病導因，包括乳癌、肝癌、結腸癌、鼻咽癌等，以找出適合亞洲人的療法和藥物。

　　以色列

　　2015年5月，以色列計劃建立一個由政府授權的基因數(shù)據(jù)庫。該計劃細節(jié)尚未敲定，也未正式展開，但許多智庫已經(jīng)舉行了會議研究建立數(shù)據(jù)庫的潛在障礙以及應對辦法。在以色列，每個人都有一個與其ID號相關的、從出生到死亡的所有醫(yī)療記錄，因此在開發(fā)臨床數(shù)據(jù)庫方面以色列擁有獨特的優(yōu)勢。

　　目前，主要的任務是收集市民的DNA樣本，并將其與臨床數(shù)據(jù)進行匹配。這是項巨大的挑戰(zhàn)，因為一方面涉及公民的隱私保護和倫理問題，另一方面是收集樣本并進行化學測試以確定基因序列的預算問題(目前費用大約每個樣本1000美元)。

　　沙特阿拉伯

　　沙特基因組計劃于2013年底推出，旨在繪制沙特幾千萬人的遺傳密碼圖譜，以確定導致不同的疾病基因突變，并研發(fā)新的方法進行治療。通過這項計劃，研究人員將能夠確定正常基因突變和致病基因突變，并試著研發(fā)預防和治療疾病的方法。

　　沙特是世界上遺傳病最嚴重的國家之一，其原因是近親結婚。沙特近親結婚率為63%，這意味著大量的近親結合加劇了遺傳病在沙特阿拉伯的流行。未來基因工程的成果將投入包括婚前體檢等應用。

　　愛沙尼亞

　　2015年11月，愛沙尼亞宣布將上線一套遺傳信息查詢系統(tǒng)，想要收集所有公民的DNA。這些數(shù)據(jù)或用于臨床研究，以制定個性化的醫(yī)療計劃。

　　自2000年開始，愛沙尼亞政府便著手搭建基因數(shù)據(jù)庫。目前已收集的超過52000個基因樣本，被保存在愛沙尼亞國立生物數(shù)據(jù)銀行。當?shù)卣€根據(jù)這些數(shù)據(jù)，開發(fā)出一套醫(yī)療信息查詢系統(tǒng)，免費提供給公民以及他們的醫(yī)生，預計今年底推出。

　　愛沙尼亞政府相信，有朝一日，當自愿捐獻基因數(shù)據(jù)的人達到足夠之多，便能為現(xiàn)有的醫(yī)療體系帶來徹底變革。

　　將上述信息匯集成如下表格：