NHGRI所長Green博士表示：“DNA測序的發展可幫助我們進一步探索人類疾病產生過程中基因是如何發揮作用的。我們將持續關注常見疾病和罕見疾病，希望能夠揭示一些重要的基因信息。”
CCDG的研究人員計劃先對一組疾病、15萬~20萬個患者進行基因組測序，在基因組水平研究常見疾病產生的原因，及基因組的差異是如何影響患病風險的，同時也將開發出一套研究模型用于今后常見疾病的研究。CMG研究者將建立一個國際研究合作網絡，對世界范圍內存在的罕見疾病進行基因組測序。這兩個項目通過研究引發疾病的基因以及基因組變異，有助于對疾病的診斷和潛在治療。
NHGRI將在未來四年內分別資助CCDG和CMG項目2.4億美元和4千萬美元，同時出資約400萬美元資助一個新的協調中心，促進這些項目者之間的合作、數據的分析和項目的推廣。
除此之外，美國國家心臟、肺和血液學研究所(NHLBI)將同時資助CCDG和CMG項目，美國國家眼科研究所(NEI)將為CMG項目提供資助，這兩個機構同屬于NIH。
CCDG項目的開展代表著NHGRI的基因組測序計劃(GSP)又向前邁出了一大步。最早期階段，GSP是NIH對人類基因組計劃的重要貢獻。隨著DNA測序成本的降低，GSP開始將重心轉移到大規模基因組測序項目上，并組織成立 了“大規模基因組測序和分析中心”。這些測序中心進行了一系列開創性的基因組學研究，包括千人基因組計劃，對世界各地不同人群中數千人進行基因組測序，記錄不同個體的基因組差異性;和癌癥基因組圖譜(TCGA)計劃，由NHGRI和美國國家癌癥研究所合作，記錄癌癥相關的基因組變異信息。
常見疾病基因組學中心(CCDG)
高血壓、糖尿病以及精神疾病等常見疾病影響世界范圍內數億的人群，然而到目前為止我們都無法解釋這些疾病產生的根源，因為它們的發生往往源自基因和環境因素的雙重作用。
CCGD研究人員將首先關注心血管/代謝疾病以及神經精神性疾病，同時考慮研究其他疾病包括炎癥/自身免疫病、骨骼疾病，阿茲海默癥等。每一種常見疾病都代表著一系列的健康問題，從發病年齡到潛在的生物學改變都各不相同。對于每一種疾病，CCDG研究人員都將對數萬個患者及正常對照人群進行基因組測序，NHGRI也將挑選一些其他疾病用于該中心后續的研究。
NHGRI基因組測序計劃負責人Felsenfeld博士說：“該中心的研究人員計劃利用基因測序，盡可能廣泛地檢測出與常見疾病相關的基因和基因組變異。這些基因信息將在我們的臨床管理中起到非常大的作用。”
NHGRI將在未來四年中為四個中心提供約2.4億美金，NHLBI則額外提供2000萬美金，具體資助情況如下：
1. 圣路易斯華盛頓大學;6000萬美元，4年
主要研究人員：Richard Wilson, Ph.D.
2. 麻省理工學院-哈佛大學博德研究所;8000萬美元，4年
主要研究人員：Eric Lander, Ph.D., Mark Daly, Ph.D., Stacey Gabriel, Ph.D.和Sekar Kathiresan, M.D.
3. 休斯頓貝勒醫學院;6000萬美元，4年
主要研究人員：Richard Gibbs, Ph.D.
4. 紐約基因組中心;4000萬美元，4年
主要研究人員：Robert Darnell, M.D., Ph.D.
孟德爾基因組學中心(CMG)
NHGRI自2011年啟動了CMG計劃，總體目標是從基因組學角度系統地分析孟德爾遺傳病產生的原因，這類疾病通常是由單基因突變引發的罕見疾病。到目前為止，已經發現了7400多種孟德爾疾病，并闡明了其中4300種疾病的潛在致病基因變異信息。
在過去的四年中，CMG研究人員對超過2萬個人的蛋白編碼區進行測序分析，發現超過740種致病基因，同時開發出一種分析工具可快速查找這些致病基因。
CMG計劃負責人Wang博士介紹說：“罕見疾病為我們進行罕見和常見疾病的生物學研究提供了重要資源。CMG研究人員將繼續利用基因測序和分析尋找孟德爾疾病產生的致病基因，尤其是發現新的致病基因。”
NHGRI將資助4000萬美元支持CMG計劃，同時NHLBI和NEL也將分別資助800萬美元和100萬美元用于該計劃實施。具體資助情況如下：
1. 麻省理工學院-哈佛大學博德研究所;1340萬美元，4年
主要研究人員：Daniel MacArthur, Ph.D.和Heidi Rehm, Ph.D.
2. 耶魯大學;1200萬美元，4年
主要研究人員：Richard Lifton, M.D., Ph.D., Murat Gunel, M.D., Shrikant Mane, Ph.D.和MarkGerstein, Ph.D.
3. 西雅圖華盛頓大學和休斯頓貝勒醫學院，1200萬美元，4年
主要研究人員：Deborah Nickerson, Ph.D. (華盛頓大學), Michael Bamshad, M.D. (華盛頓大學) and Suzanne Leal, Ph.D. (貝勒醫學院)
4. 約翰霍普金斯大學和貝勒醫學院，1160萬美元，4年
主要研究人員：David Valle, M.D. (約翰霍普金斯大學) 和 JamesLupski, M.D., Ph.D. (貝勒醫學院)
GSP協調中心
GSP協調中心將促進項目者間的合作并進行項目推廣活動，提升測序數據的利用率，并引導進行各種不同的數據分析工作。
NHGRI將提供以下資助：
1. 美國羅格斯大學;400萬，4年;
主要人員：Tara Matise, Ph.D.和Steven Buyske, Ph.D.
