“精準醫療”是一種基于前沿技術的快速進步而發展起來的新型醫療模式，其發展的基石包括四個方面：基因組學、蛋白質組學、代謝組學等技術;臨床大數據庫及生物樣品庫;信息挖掘與數據分析技術;電子醫學和移動醫療等技術。
在12月12日下午的報告中，各位專家圍繞神經退行性疾病、心腦血管疾病、癌癥、出生缺陷等疾病的“精準醫療”展開了深入地交流，同時，相關的企業也介紹了他們在生命組學和精準醫療方面開發的產品和技術。在聆聽報告的過程中，筆者發現，質譜技術在生命組學和精準醫療的研究中發揮了越來越大的作用，很多專家的報告中都提到了質譜技術在這個領域中的應用。
中南大學湘雅醫院副院長 唐北沙
神經退行性疾病是一類復雜性疾病，包括阿爾茨海默病(AD)、 帕金森氏病(PD)、肌肉萎縮性側索硬化癥(ALS)等，其發病機制復雜、早期診斷困難、病因治療缺乏，嚴重影響患者的生活和工作質量。
中南大學湘雅醫院副院長唐北沙在報告中指出，目前，神經退行性疾病的“精準醫療”剛剛起步，有很多工作需要開展。比如，運用基因組學、蛋白質組學、代謝組學等技術尋找疾病更多的相關基因、分子Marker等，并運用藥物基因組學技術，開發個體化的靶向藥物，“量體裁衣”地選用藥物，以推動并最終實現神經退行性疾病的“精準醫療”，更好地為患者進行醫療服務。唐北沙總結道，為實現神經退行性疾病“精準醫療”，大家首先要做好兩方面的準備：在早期診斷方面，需要對患者的基因組學、蛋白質組學、代謝組學等信息進行分析，對患者風險進行充分評估；在疾病治療方面，需要結合患者藥物基因組信息，實現個體化治療。
北京大學流行病學與衛生統計學教授 陳大方
據了解，全世界每年死于心腦血管疾病的人數高達1500萬人，在我國死亡率達271.8/10萬，居各種死因第一位。心腦血管疾病已嚴重威脅到人類的生命，特別是50歲以上的中老年人，即使應用目前最先進、完善的治療手段，仍有50%以上的腦血管意外幸存者生活不能完全自理。
北京大學流行病學與衛生統計學教授陳大方在報告中指出，心腦血管疾病作為一種慢性非傳染性復雜疾病，由遺傳和環境因素共同作用所致，存在單個表型受多種基因的控制、單個基因對多種表型產生效應、復雜的基因與基因、基因與環境交互作用等特征，這些因素相互之間構成了復雜的致病網絡。陳大方強調，如何利用當代先進的生物學和生物信息學技術，通過數據建模、統計模擬和推斷等手段揭示心腦血管疾病-基因-環境網絡交互作用關系，是準確地理解疾病的診斷，制定更全面的疾病防預策略，選擇更有效的治療方案、創新療法的應用前提與基礎。
復旦大學基礎醫學教授 顧建新
癌癥已經嚴重威脅到人類的健康，不能在早期發現是造成其高死亡率的主要原因。復旦大學基礎醫學教授顧建新團隊首次發現人血清IgG的特定N-糖鏈有望作為癌癥早期診斷和普篩的指標。他們分析2013-2015年間從5家醫院收集的癌癥患者(包括肝癌、胃癌、結直腸癌、肺癌、卵巢癌、惡性淋巴瘤、膀胱癌、胰腺癌、腎癌和食管癌)及對照血清標本，用質譜法檢測樣本IgG的末端半乳糖基化變化(Gal比)，并通過受試者工作特征曲線(ROC曲線)評估指標診斷的準確性。結果顯示：癌癥樣本血清IgG的Gal比顯著高于對照組。針對單個特定腫瘤，Gal比能有效地區分惡性腫瘤和對照樣本，與現在經典標準相比，Gal比具有更高的準確性、靈敏度和特異度。而且，當Gal比與經典指標聯合應用后能夠提高在特定腫瘤檢測的準確度、靈敏度和特異度。顧建新在報告中展望到，血清IgG的Gal比有望作為腫瘤診斷指標，用于人群中惡性腫瘤的篩查。
北京同仁醫院檢驗科主任 魯辛辛
首都醫科大學附屬北京同仁醫院檢驗科主任魯辛辛的報告以一位腺病毒感染病人復雜的診斷、治療及康復過程做引，針對病原微生物的精準檢驗介紹了五方面的經驗：微生物實驗室應具備多種技術，應建立肺炎病毒多重核酸檢測技術，標本采集標準化，標準化病原學精準檢測路徑，腺病毒應鑒定血清型。魯辛辛強調，在微生物檢測中，質譜技術的發展比較迅速，選用改良的質譜，即Gram’s +質譜鑒定，同時采用KB/MIC藥敏試驗，能大幅度縮減檢測時間。最后，她還分享了一款好用的全自動病原體核酸檢測系統，即GeneXpert技術，該系統可以極大縮短檢測時間。
敏路思（北京）醫學檢驗所所長 張春花
目前GC/MSD 尿液分析已經成為代謝病高危篩查的首選項目，LC/MS/MS的酰基肉堿和氨基酸成分分析已經廣泛地應用到新生兒篩查領域。敏路思(北京)醫學檢驗所所長張春花和同事們總結40余年積累下來的遺傳代謝疾病分析研究經驗，通過25萬人次的質譜分析數據解析，成功診斷了包含75種代謝病的2.5萬例以上的代謝患者，建立了“一滴血和一滴尿解讀百病”的代謝疾病質譜檢查體系，作為精準醫學推崇的準確化個體醫療實施手段為臨床診斷和治療提供了一定的臨床檢驗咨詢經驗，充分體現了質譜代謝組學分析技術在醫學檢測領域中的必要性和新病診斷研究的發展前景。
新加坡安莎分子診斷實驗室主任 彭嵋
遺傳篩查包括：新生兒篩查、對隱性致病基因攜帶者的篩查、產前篩查和產前診斷、預植入基因診斷(PGD)和群體篩查。新加坡安莎分子診斷實驗室主任彭嵋在報告中介紹了該實驗室在遺傳篩查方面所做的相關工作，并對攜帶者、產前、新生兒篩查領域的發展趨勢做了詳細的介紹。
北京毅新博創生物科技有限公司技術總監 馮立平
北京毅新博創生物科技有限公司技術總監馮立平在報告中提到，質譜技術的發展，尤其是MOLDI TOF在微生物蛋白指紋圖譜方面的應用正在改變臨床醫學和流行病學對病原菌的鑒定流程。質譜技術能夠為病人和流行病學提供及時、快速、精確的病原菌鑒定，并對病原菌的來源、傳播和藥物敏感及耐藥性提供信息，從而有利于對感染的控制和傳染性疾病爆發流行的控制。
賽默飛世爾科技(中國)有限公司生命科學質譜應用經理 李靜
賽默飛世爾科技(中國)有限公司生命科學質譜應用經理李靜展示了超高分辨率質譜和蛋白質組學技術在疾病發生發展機制、疾病生物標志物發現以及臨床應用方面的實例，并介紹了賽默飛全新推出的ThermoFisher Cloud 云平臺，稱其可以從容應對大數據時代海量數據的云存儲、云計算和云分享。
卡尤迪生物科技(北京)有限公司技術總監 Jesus Ching
卡尤迪生物科技(北京)有限公司技術總監Jesus Ching介紹了該公司的一滴血快速核酸現場檢測技術平臺，該平臺技術使得在社區等基層醫療機構也可以實現精準的健康篩查，將為我國的重大傳染病防治、腫瘤篩查、個體化醫療的普及帶來很大的貢獻。
上海愛博才思分析儀器貿易有限公司臨床應用經理 朱林
上海愛博才思分析儀器貿易有限公司臨床應用經理朱林提到，臨床檢測領域一直是該公司的強項，他們在全球臨床研究市場已安裝800多套質譜系統，同時不斷貼合熱點開發新的臨床成熟標志物檢測方法。
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