基因測序行業發展迅速，二代測序為主流技術。現下，一代基因測序技術由于通量較低、測序時間較長，已經不能滿足研究應用的需要，以高通量低成本為特征的二代測序技術為目前應用最廣泛的測序技術，測序時間相較于一代技術大大降低。基因測序作為精準醫療的重要一環，隨著技術的進步以及成本的下降，近年來發展迅速，從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元，復合增長率為33.5%，預計未來幾年依舊會保持快速增長，2018年將達到117億美元，復合增長率為21.1%。
產業鏈上游為歐美企業主導，我國企業主要集中在中下游測序服務業，并有往上游延伸的趨勢。目前，我國的基因測序企業主要集中在產業鏈的中下游測序服務業，而上游基因測序設備耗材供應商的技術門檻較高，基本上為外資企業所壟斷。由于基因測序的關鍵技術仍長期掌握在以Illumina為代表的歐美基因測序設備及試劑耗材生產商手上，我國的基因檢測行業沒有徹底的定價權，處處受到歐美企業的掣肘。為了改變這一局面，我國企業產業鏈開始向上游延伸。
基因測序應用市場空間廣闊，我國目前主要分為四個方向。我國國家食藥監總局批準的下游基因測序臨床應用分為四個類別，分別為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及腫瘤診斷與治療。無創產前篩查為當下較為成熟和消費者認可程度最高的產品，且隨著我國二胎政策的放開，市場將有進一步的成長空間;腫瘤診斷與治療是最具有開發潛力的應用市場，癌癥已經成為全球第二大致死病因，并且隨著我國老齡化社會的到來，癌癥在我國發病率將進一步提高，二代測序在腫瘤鄰域的應用將有巨大的發展潛力。
