BGISEQ-500系統采用探針錨定聚合技術(cPAS)以及改進的DNA納米球技術(DNB)，配備雙芯片平臺，可適配FCL和FCS兩種芯片類型，通過不同設置可實現16種測序模式。
此系統一出，行業人士也有感嘆，這以前購買了illumina的NextSeq 500系統的豈不是虧大了。華大繼6月份發布的“超級測序儀”Revolocity后，華大基因就華麗麗地從一個測序服務商一舉站到了與illumina相同的高度，成為了illumina在中國甚至可能會在其他發展中國家最強勁的對手。
下表對比了BGISeq-500和NestSeq 500在通量、讀長、質量以及運行時間上的一些特性。
1.目標定位不同
NextSeq 500的主要目標客戶就是醫院、檢驗所級別的中小型規模應用場景，有別于Hiseq定位于測序工廠，Miseq定位于實驗室高精度快速的科研用途。通量可上可下，可以做人類全基因組測序，也可以做Nifty。
2. 通量與讀長不同
從官方數據上看，兩家500各領風騷，各有千秋。BGISeq-500 通量(FCL、FCS兩種芯片高低通量搭配)達8-200G，范圍比Illumina廣。對于讀長從數據上看Illumina家更有優勢。
3.堿基錯誤率(質量)
Illumina家的測序質量經過市場檢驗，雖然BGISeq官方給出Q30以上的堿基達到85%，但并未根據讀長、PE/SE模式給出具體數據，所以看到真正的raw data之前，對測序質量暫且不進行評論。
4.運行時間
從運行時間來看，兩款系統相當。NextSeq 500的運行時間大概為12-30小時，BGISeq-500的運行時間大概為24小時，對于要求快速產出的醫學檢驗有非常大的吸引力。
對于華大基因的這款BGISEQ-500系統，業內人士還是充滿了期待。
據華大基因研究院院長、首席科學家徐訊介紹，BGISEQ-500系統基于原有CG技術基礎優化而成，個人基因組檢測精度達到了99.99%，完全滿足臨床需求，達到了國際領先水平。該測序儀的樣品制備和測序操作都可通過配件自動完成，配備了無線射頻識別(RFID)的樣本追蹤系統，可監控并記錄實驗全流程，結合其簡潔的觸控式操作界面，可真正實現一鍵測序。對于臨床使用，可以通過其內置的應用軟件直接生成分析報告，從DNA樣本到數據分析結果的全過程最快可在24小時內完成。
BGISEQ-500配備雙芯片平臺，可適配FCL和FCS兩種芯片類型，通過不同設置可實現16種測序模式，數據產出通量在8Gb—200Gb之間自由選擇,可滿足實驗室和臨床不同應用情景的測序需求，而無需同時購置低中高三種不同通量測序儀。在發布會上，華大基因還同時展示了個人基因組測序、農業基因組測序、轉錄組測序等應用的實際測試數據，以及在產前診斷、遺傳病檢測、腫瘤基因檢測等臨床應用方面的實例，在準確度和一致性方面均達到甚至超過一線成熟商業測序系統的水平。
一、技術驚艷
BGISeq-500核心技術不是“邊合成邊測序”，而是探針錨定與納米球“珠聯璧合” 。曾經以為BGISeq-500是基于邊合成邊測序(SBS)技術，然而如今官方竟然公布核心技術不是SBS，而是采用探針錨定聚合技術(cPAS)以及DNA納米球技術(DNB)。
讀到這里，你心中是否有這樣的疑惑：SBL怎么能做到100的讀長而且運行時間這么短呢?
從華大基因的官方網站上得知，BGISeq-500使用優化的聯合探針錨定聚合技術(cPAS)和改進的DNA納米球(DNB)技術。首先DNA分子錨和熒光探針在納米球上進行聚合，隨后高分辨率成像系統對光信號進行采集，光信號經過數字化處理后即可獲得待測序列。其中DNB通過線性擴展增強信號，降低單拷貝的錯誤率。此外，DNB大小與芯片上的活性位點的大小匹配，每個位點結合一個DNA納米球，在保證了測序精度的情況下提高了測序芯片的利用效率。
二、價格驚艷
對于客戶而言，除了通量、讀長、質量和運行時間外，最關心還是價格。華大官方聲稱BGISeq-500儀器使用成本比同行低三分之一，個人基因組價格為6699，甚至低于X ten的8000左右。雖然還不知道后續維護成本，但運行成本一定會大殺illumina的氣勢。據悉，該系統將于今年12月25日開始接受預定，并計劃于2016年2月15日實現交付。
汪建高度贊揚BGISEQ-500
華大基因董事長汪建表示，BGISEQ-500見證了人類基因組計劃以來一個新時代的開啟，將推動以基因作為支撐的生命科學、生物產業甚至生命經濟發展，用低廉的成本、高質量、高通量的測序平臺，真正實現人類基因組計劃以來科學家們的夢想和希望。
眾所周知，中國具有大樣本量、大人群、大病源的優勢，那么華大基因能否利用BGISeq-500的低成本、高質量，共享數據，推進精準醫學事業的發展，讓全人類的農業和醫學進入一個全新的階段呢?我們拭目以待!
