近日，科學(xué)服務(wù)領(lǐng)域的世界領(lǐng)導(dǎo)者賽默飛（以下簡稱：賽默飛）推出了三項(xiàng)針對遺傳研究的創(chuàng)新技術(shù)：用于加強(qiáng)Ion PGM系統(tǒng)中單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 和插入缺失 (Indel) 檢測性能的新型酶，用于基因遺傳性耳聾研究的引物組，以及對靶向捕獲引物設(shè)計(jì)熱門網(wǎng)站AmpliSeq Designer的升級。這些新產(chǎn)品在美國人類遺傳學(xué)協(xié)會 (ASHG) 2014年度會議中首次亮相，會議于10月18日至22日在圣地亞哥會議中心舉行。

      為進(jìn)一步表現(xiàn)該新型酶的性能，賽默飛于會議期間還舉辦了主題為“從研究到臨床——Ion Torrent測序?yàn)檫z傳研究中的下一代測序帶來新突破”的教育研討會，彰顯使用新型酶（包含在Ion PGM Hi-Q測序試劑盒中）獲取的初步研究成果以及該產(chǎn)品的巨大潛力。

    在內(nèi)部測試期間，賽默飛使用Hi-Q測序試劑盒在Ion PGM系統(tǒng)上進(jìn)行了10次完整測序，并將性能表現(xiàn)和其他系統(tǒng)進(jìn)行了對比。兩個(gè)平臺均運(yùn)行AcroMetrix腫瘤熱點(diǎn)質(zhì)控品，該質(zhì)控品使用特征明確的基因組背景并結(jié)合了多種合成COSMIC變體。

    這些測試表明，Hi-Q測序試劑盒在Ion PGM平臺的化學(xué)過程比市場上其他的主流平臺表現(xiàn)出更高的SNP準(zhǔn)確度。不僅如此，該研究還顯示Ion PGM系統(tǒng)與Hi-Q試劑盒搭配使用能夠：
·將擴(kuò)增子測序中的Indel誤差降低43%（較之前使用的Ion PGM測序酶）
·使特定已知變體檢出率達(dá)到94.1%，測試中其他平臺為91.3%
·使反映堿基正確識別能力的陽性預(yù)測值 (PPV) 達(dá)到99.8%，測試中其他平臺98%

    “我們的新型Hi-Q酶能讀取更清晰的二級結(jié)構(gòu)，從而提供更強(qiáng)的信號和更高的準(zhǔn)確度，”負(fù)責(zé)賽默飛世爾生命科學(xué)解決方案業(yè)務(wù)生物信息產(chǎn)品的高級主管Mike Lelivelt說，“通過使用包含500個(gè)以上已知癌癥變異大量真值的受控樣品，我們得以真實(shí)地比較針對靶向癌癥測序的平臺準(zhǔn)確度。”

    賽默飛還推出了Ion AmpliSeq聽覺喪失研究引物組，它使研究人員可以靶向研究與這種以極端的遺傳異質(zhì)性聞名的疾病相關(guān)的63個(gè)基因。根據(jù)實(shí)際研究需要，用戶可以在每塊Ion 318芯片上運(yùn)行6到8個(gè)樣品。

    另外，Ion AmpliSeq Designer靶向捕獲引物設(shè)計(jì)網(wǎng)站經(jīng)過擴(kuò)展可支長達(dá)375堿基對的定制擴(kuò)增子設(shè)計(jì)。Ion AmpliSeq 375堿基長度設(shè)計(jì)是對高質(zhì)量DNA進(jìn)行遺傳病相關(guān)種系突變測序的理想選擇。為了滿足不同測序應(yīng)用的需要，仍會供應(yīng)上至175及275堿基對的定制擴(kuò)增子設(shè)計(jì)。Ion PGM系統(tǒng)、Ion PGM Hi-Q測序試劑盒與Ion AmpliSeq引物組僅用于研究目的，不用于診斷程序。