嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療，非常痛苦。該疾病主要是因為基因序列上發生了單個堿基的缺失，后代中無論男孩女孩都有二分之一概率患同樣的疾病。為了能夠擁有一個健康的寶寶，夫妻二人2013年5月來到北醫三院生殖醫學中心就診，期望通過胚胎基因診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。
為了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶，此次應用了近年來新發展的二代測序技術。即，僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發現新的突變位點，保證低成本、快速的對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。
通過輔助生殖技術，首先獲得了18枚質量好的胚胎。研究人員隨后利用顯微操作技術從中獲得極少量細胞，采用本研究組研發的單細胞基因組MALBAC擴增技術，將這些極少量胚胎細胞中的DNA均勻擴增上百萬倍以滿足基因分析的需求。研究人員結合PCR技術與高通量測序技術，經過低深度測序，同時觀察到全部染色體數目及結構是否異常，實現了準確的、單位點的關鍵基因檢測。最后，研究人員發現，這18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位點又不包含新發現的突變位點，同時染色體正常的胚胎。
2013年12月29日，3枚胚胎中質量最好的1枚，被移植到女方子宮內，胚胎成功著床，發育正常。經羊水細胞基因驗證，染色體以及該遺傳病基因均正常，2014年9月19日，順利分娩。嬰兒體重4030克，身長53厘米。隨后的臍血基因檢測再次證實，嬰兒不含致病位點。
借助基礎研究向臨床應用轉化的這一最新成果，夫妻二人終于擁有了一個健康的寶寶。
2012年底，謝曉亮哈佛團隊首次報告了MALBAC技術。MALBAC技術特別適用于珍貴的數目少的細胞的基因組分析，2013年底，喬杰教授的團隊與BIOPIC的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作，在細胞雜志發表文章，第一次顯示了MALBAC技術在試管嬰兒臨床應用的可能性。
