Illumina公司稱(chēng)新的測(cè)序儀將是公司利潤(rùn)增長(zhǎng)的引擎。

　　1000美元的全基因組測(cè)序標(biāo)語(yǔ)在行業(yè)內(nèi)已流傳好幾年了。盡管這個(gè)口號(hào)很多公司都喊過(guò)，但目前似乎沒(méi)有哪個(gè)公司能兌現(xiàn)。昨天， Illumina公司稱(chēng)將推出兩款新的測(cè)序平臺(tái)：HiSeq X Ten和NextSeq 500。這兩款測(cè)序儀的發(fā)布對(duì)1000美元這一目標(biāo)觸手可及。

　　消息是Illumina公司首席執(zhí)行官Jay Flatley昨天的摩根大通醫(yī)療會(huì)議(J.P. Morgan Healthcare Conference)上透露的，他稱(chēng)，新測(cè)序儀能準(zhǔn)確地測(cè)出全基因組序列，其成本不到1000美元。

　　在醫(yī)療測(cè)試和個(gè)性化醫(yī)療領(lǐng)域中，1000美元的價(jià)格標(biāo)簽經(jīng)常被視為全基因組測(cè)序至關(guān)重要的成本效益。這個(gè)價(jià)格對(duì)那些“可能”的病人基因組測(cè)序是合理的，通過(guò)對(duì)他們的基因組測(cè)序，從而能夠發(fā)現(xiàn)潛在的醫(yī)療信息。

　　事實(shí)上，2012年另外一家公司Ion Torrent(現(xiàn)已被Life Technologies收購(gòu))，Illumina公司的有力競(jìng)爭(zhēng)者，曾宣布他們能夠達(dá)到這一目標(biāo)，結(jié)果證明他們并不具備這個(gè)能力。

　　Flatley強(qiáng)調(diào)，1000美元是指機(jī)器耗材、化學(xué)試劑以及樣品制備等方面。

　　新測(cè)序儀擁有很快的全基因組測(cè)序速度，旨在理解人類(lèi)疾病和自然的遺傳突變。

　　目前，研究人員仍對(duì)基因突變對(duì)人類(lèi)疾病的影響不是非常清楚，大規(guī)模測(cè)序項(xiàng)目能幫助他們了解特定的DNA變異同疾病之間的聯(lián)系。麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)聯(lián)合基因組學(xué)中心主任 Eric Lander在一個(gè)聲明中稱(chēng) “在接下來(lái)的幾年里，我們將有機(jī)會(huì)盡可能多地了解人類(lèi)疾病同遺傳之間的關(guān)系。”

　　Flatley 說(shuō)，Illumina公司的這臺(tái)機(jī)器是專(zhuān)門(mén)為測(cè)序人類(lèi)基因組設(shè)計(jì)的，它比之前該公司另一高端測(cè)序人類(lèi)基因組儀器快10倍。

　　Illumina公司預(yù)計(jì)在今年三月份的時(shí)候，將出售第一臺(tái)這樣的測(cè)序儀。新測(cè)序儀擁有更快的化學(xué)和光學(xué)處理能力，并通過(guò)熒光模式來(lái)讀取DNA序列，從而使其成本降低。

　　在Flatley的演講中，他稱(chēng)這臺(tái)新儀器將是其公司在測(cè)序領(lǐng)域業(yè)務(wù)快速增長(zhǎng)的引擎。

　　目前，該儀器已經(jīng)承擔(dān)了一些大型的項(xiàng)目如美國(guó)退伍軍人事務(wù)部的測(cè)序項(xiàng)目(U.S. Veterans Affairs project)，旨在為美國(guó)退役士兵進(jìn)行基因測(cè)序，英國(guó)100 k基因工程項(xiàng)目(U.K.’s 100K Genomes project)，旨在為病人測(cè)序基因組，從而指導(dǎo)和研究他們的遺傳疾病。

　　該儀器已經(jīng)收到了韓國(guó)首爾Macrogen公司，美國(guó)波士頓Broad Institute以及澳大利亞Garvan Institute of Medical Research的訂單。