肌萎縮側索硬化(ALS,又名漸凍癥)是一種慢性、進行性神經性疾病,主要對上運動神經元和下運動神經元以及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉造成損傷。漸凍癥患者通常隱匿性起病,癥狀一般從一側肢體開始然后逐漸發展到對側,早期診斷困難。若出現不明原因的一側上肢或下肢力量差、肉跳,或言語不清,且不伴有任何感覺的異常,可盡快去神經肌肉專科門診就診,完善肌電圖、核磁等相關檢查。
北京天壇醫院常務副院長、神經病學中心首席科學家王伊龍介紹,關于漸凍癥的確切發病原因,目前醫學界尚未有定論,可能是多種因素相互作用的結果。約5%-10%的漸凍癥病例與遺傳因素有關,如SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS基因等;一些研究表明,某些環境因素可能增加患病風險,包括毒物接觸(如有機溶劑、殺蟲劑、重金屬元素暴露等)、職業(如過度體力勞動者)、頭部外傷史等。神經遞質如谷氨酸的異常可能對運動神經元造成損害。在漸凍癥患者的神經細胞中,發現了異常蛋白質聚集的現象,這些聚集可能干擾細胞的正常功能并導致細胞死亡。
目前,臨床中漸凍癥的治療主要依賴于為數不多的幾種藥物,利魯唑、依達拉奉右莰醇等是常用的治療藥物,它們可以在一定程度上緩解部分癥狀,但并不能逆轉疾病的進程。此外,一些針對特定病因的基因治療,如反義寡核苷酸(ASO)藥物Toferson,已經在臨床試驗中取得了一定效果,延緩了疾病進程,為漸凍癥的治療帶來新的希望。
成立于2016年的達爾文細胞生物,致力于研發創新型的神經修復藥物,搭建了一套獨有的藥物發現和藥物篩選的平臺,并獲得了國家高新技術企業和專精特新中小企業稱號。此次北京天壇醫院與達爾文細胞生物成立的聯合實驗室,將專注于運動神經元疾病為代表的神經系統疾病的基礎和臨床研究,基于藥物臨床效果來研究包括病因、發病機制、早期診斷、治療以及護理等方面,并以漸凍癥為抓手,圍繞神經系統疾病的臨床治療,開展相關研究,完善神經系統疾病的預防、治療、修復體系,促進神經系統疾病的研究創新與臨床應用。