軟硬兼備、高質高量的一站式解決方案

21世紀以來，以基因組學為基礎的精準醫學發展迅猛，全球各國逐漸啟動萬人級別基因組計劃，百萬級別人口基因組計劃為癌癥、罕見病等臨床應用帶來突破口，精準醫療大數據時代加速到來，海量數據的產生對匹配的軟硬件設備、數據安全、項目管理等提出了巨大挑戰。

華大智造本次所發布的百萬級別基因組整體解決方案直面行業挑戰及需求，依托其獨有的DNBSEQ™ 測序技術和stLFR長片段建庫技術，細致周全、多次實踐完善的全周期信息管理系統，實現從樣本處理到報告出具全流程標準化、高質量運作。從硬件上看，整套解決方案包括自動化樣本前處理系統、全自動化建庫系統、日通量可達Tb級別測序儀、每年可處理EB級別的數據處理平臺。

全自動化高效運作，Tb級別測序儀全面發力

自動化樣本處理系統是該解決方案的核心之一，百萬級別基因組測序項目實地運作，測序前樣本處理超大樣本量完全無法依托人工操作完成。

本次華大智造發布的自動化樣本處理系統主要分為兩部分，第一部分為全血預處理系統，該系統占地空間僅為15㎡，輔助一名操作員即可滿足操作需求。且實現滾動上樣，完全無需人工干預，全年年產量可高達60萬例樣本；第二個重要系統為全自動建庫系統，該系統為全球首套超高通量文庫構建系統。占地面積大約為100㎡，同時輔助2名操作員即可滿足生產需求；可全天24小時無休運轉，全程無需人工干預，全年年產量可高達50萬例樣本。

測序設備方面，此前華大智造超高通量測序儀DNBSEQ-T7從數據產量及質量已有穩定、超預期表現。在此方案中，華大智造DNBSEQ-T系列測序儀每年測序樣本量可達60萬到80萬人次，為百萬級別基因組項目提供基礎設備支撐。

全周期信息管理，一站式解決數據問題

該方案的另一亮點是包含一站式的數據處理平臺，具備一站式、高性能、自動化、低成本、安全等若干優點，充分體現“IT+BT”的融合理念，賦能生命科技生態系統。

大量數據測序完成后，數據分析環節是重中之重，該方案將展示其EB級的容量擴展及數據治理、計算及存儲能力，每年能夠完成10萬到100萬樣本量分析；此外，由于數據量龐雜，信息流傳遞的過程非常復雜，該方案融合實驗室管理系統提供端到端的解決方案，易實施部署，全程可追溯、可查詢，解決管理難題；基于基因數據安全隱私問題，華大創新的區塊鏈技術將提供最大化保障；從成本上看，方案采用存儲分層優化管理，并根據基因數據及算法特點，最大化利用存儲資源及計算資源。

基因科技未來突破發展路徑，邁進“人人基因組”時代

如果將基因科技未來突破發展路徑生動類比為一把剪刀，剪刀的一邊代表測序成本的下降，另外一邊代表測序通量的提升，一升一降所形成的“大剪刀”，代表著基因科技未來突破發展的路徑。要使得生命時代的“剪刀差”來得更快，基因測序成本降低和全基因組檢測覆蓋度是兩個重要因素。

在樣本量超大的前提下，從收到樣本到出具報告，每一個環節的問題都可能影響最終結果。只有標準化、信息化的運作，盡量減少人工干預，提升自動化程度，才能最大程度保證大項目高效、優質完成，進一步為臨床應用提供高精度、可靠的基因組數據信息。

華大智造百萬基因組整體解決方案在整合自身軟硬件資源前提下，拓展技術邊界，為大人群基因組項目提供了一套切實可行、優質完備的整體解決方案，加速邁進“人人基因組”時代步伐。