近日發布的《2016中國罕見病調研報告》指出，罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一。請關注——基因解碼能否實現個性化醫療？
近日發布的《2016中國罕見病調研報告》指出，罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，已知的7000種罕見病，80%屬于基因缺陷疾病，但能通過藥物有效治療的疾病不到5％，罕見病患者平均需要5—8年時間才能被診斷出來。
據了解，基因解碼技術可以通過基因信息的解讀分析，在人們出生時分析出會有哪方面的風險，從而在成長過程中避開一個個暗礁湍流。那么，生病跟基因有什么關系呢？
許多疾病與基因相關
佳學技術醫學技術（北京）有限公司首席科學家，曾任國際細胞治療協會副主席的黃家學博士說，很多的罕見病就藏在基因信息中，生病跟基因的關系更大。例如，東北某省的一對夫妻，男的一米八五，女的有一米七三。但是她們的女兒七歲了，卻不到一米。更揪心的是，體形矮小肥胖。經過致病基因鑒定，發現孩子的生長激素受體失去接收發育調節信號的功能。通過分析，不僅明確了原因，找到了治療方法。更重要的是這個家系有了避免這種罕見病再次發生的措施。
罕見病、很多常見病的發生都與基因有關。例如，免疫相關的某一個基因不夠強，孩子容易患免疫力相關的疾病，但是這些疾病表現出來的癥狀可能會是一些普通疾病的癥狀，如果按照一般的診斷方法由果尋因很容易找偏甚至找不到原因。
黃家學說，還有一些重大疾病像藥物性耳聾、先天性心臟病等一類非常危險但是又不容易檢測出來的疾病，這種疾病的可怕之處在于沒有回頭的機會一旦發生就致殘致死，而且一般的體檢不容易檢測出來，又很容易被引發。
疾病在沒有發生之前如果能夠知道患病風險而提前預防就能避免悲劇發生。醫療體系、健身體系、營養體系、行為干預體系以及金融體系等多方面的工具為人們提供全方位的干預措施，使基因解碼后的系統性解決方案成為可能。
實現精準化個性化醫療
在生活中，罕見病的治療確實是個難題，精準化個性化的治療是非常重要的一環。
曾經有一個孩子患痤瘡粉刺非常嚴重，尋醫問藥很久也沒有找到真正原因。孩子的父母通過基因解碼后發現是孩子免疫方面的一個基因比較弱，經過身體復雜的運轉表現出來的卻是痤瘡粉刺。找到原因以后專門針對這方面進行補充，采用中醫藥調理的辦法沒過多久就痊愈了。
黃家學說，基因解碼的設計理念是針對每一個個體的自身基因進行分析指導。表面看上去罹患同一種疾病的人，其致病原因卻可能千差萬別。精準、所謂個性化是精準到個人、精準到某一個基因，甚至精準到一個人的特定基因位點在特定時間段的作用。只有實現基因與疾病在時間、空間和人體組織這個三維坐標中的精準才是真正的精準。
“高容量存儲技術、基因信息模式運算技術、基因序列變化與人體表征數據庫技術、無損基因矯正技術作為基因解碼的核心技術，已經逐漸成熟并且開始了規模化應用的探索，人們可以開始解讀、設計和改造人類自身的基因密碼。” 黃家學說，佳學基因集合重大疾病基因解碼、腫瘤風險基因解碼、用藥指導基因解碼、致病原因鑒定基因解碼等項目，可多方位、多角度準確的分析環境和基因、社會生活環境對健康的影響，并進行有效干預。
警惕基因信息泄露
隨著基因解碼技術的發展，越來越多的基因信息將會被解讀。對于個人而言自身信息的解讀是一把雙刃劍。它既讓人們更加了解自己，讓人們能夠針對自己的基因進行個性化的教育培養與發展；也能使自己對患各種疾病的風險情況、發病原因了如指掌，并根據基因信息結合環境對自身進行調節規避和個性化特效治療。
與此同時，基因解碼的使用也帶來了知情同意、隱私保護、自主性、公正性等一系列的倫理問題。
黃家學說，基因信息泄露有可能造成就業、擇偶、升職、提升等等一系列與基因歧視有關的社會問題，甚至不懷好意的人可能利用個人的基因信息加害于人；也有人可能通過基因解碼與編輯技術對后代的基因進行修改，從而觸發、沖擊固有的、維系社會穩定的倫理問題。
北京的李小姐，今年27歲。8年前，她的哥哥因為攜帶血友病基因，而在一場籃球運動后因腦內出血不止而喪生。李小姐熱戀中的男友在得知李小姐有可能攜帶致病基因而使婚后的男性后代患病夭折的可能性達50%以后，遲遲不愿意與李小姐訂婚。直到雙方到專業機構咨詢并得到解決方案后，才愉快地走向婚姻的殿堂。
黃家學說，為了避免這些問題，正規的基因解碼機構都強調基因解碼信息屬于個人的，任何單位、集體和個人不得以任何形式非法獲取和占有基因解碼結果。同時，提醒受檢者基因隱私泄密可能為受檢者本人帶來的風險。通過充分、科學地溝通，客戶基本上能夠理解一個嚴謹、準確的基因解碼結果可以給個人生活帶來的風險，明確保護個人基因隱私所應采取的基本方法。
基因編輯被稱"造物主之手"有望徹底治愈惡性疾病
首先，基因編輯技術與以往的任何醫療技術手段不同，是一種可以在基因組水平上對DNA序列進行改造，從而改變遺傳性狀的操作技術。其應用和普及使得基因水平的遺傳缺陷修復，以及徹底治愈白血病、艾滋病等惡性疾病成為了可能。
