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基因檢測市場須規范和引導

   2025-06-10 光明日報395
隨著精準醫學、個體化醫療的發展以及大數據的應用,人類的基因信息顯得愈發重要。要實現精準醫學和個體化醫療,首先必須得掌握個體基因信息,建立大樣本的基因數據庫。每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼,要掌握自己的健康狀況,必須先對這些密碼進行剖析,基因檢測就在做著這種解碼工作。

  作為一項全新的前沿技術,基因檢測不僅能準確檢測出人體的基因信息,還能在此基礎上依靠生物信息技術計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風險,從而進行早期預防與精準治療。從醫療理念上來看,基因檢測和我國傳統的中醫異曲同工,均提倡“治未病”、建立健康管理體系。目前,基因檢測已經成為許多三甲醫院、體檢機構的重要檢測項目,廣泛應用于重大疾病預測、遺傳病診斷、個性化治療、無創產前篩查等方面。

  基因檢測在技術上分很多類型,如基因測序、生物芯片、PCR(聚合酶鏈式反應)等等。從科學上來說,基因檢測的準確性目前已經不用懷疑,大多數實驗室的基因檢測技術都能夠保證檢測結果的準確性。但檢測準確只是第一步,基因檢測的目的是為了預測疾病風險,能否在準確的檢測結果的基礎上做出準確的預測,這才是關鍵。

  然而,我國基因檢測市場還很不規范,盡管資本都很看重基因檢測的市場前景,但現階段仍是小企業居多,承擔檢測的實驗室良莠不齊,預測結果的準確性差別很大。

  除了最基本的檢測技術的水平高低不同,很多企業的實驗室存在管理問題,對檢測樣品的處理以及實驗過程等不夠規范,影響了結果預測的準確性。而且,針對檢測結果,很多實驗室的咨詢和解釋環節并不科學嚴謹。博奧生物曾開發了一款基于基因芯片技術,針對中國人群特點設計的疾病風險預測項目——愛身譜基因檢測,目前它能夠檢測150種常見的復雜性狀疾病,并被255家醫療機構采用。但很多未合作的醫療機構經常向我們抱怨,“基因檢測是騙人的”。

  因此,基因檢測實驗室的管理必須要有國家標準,只有經過資質認證、有技術能力的實驗室才能做基因檢測。小企業、小實驗室一哄而上,管理跟不上,何談準確性?一旦出現問題,會導致整個行業的認可度降低。

  基因檢測市場需要規范,還需要引導。目前,公眾對基因檢測的接受程度還不高。一方面是由于基因檢測的費用目前還較高,另一方面則是受公眾健康觀念的影響。很多人對這種預測性的投入沒有那么大的意愿性,他們更愿意花錢去治病,而在防病上缺乏足夠的重視和投入。

  我們曾和北京協和醫院合作,為疑似抑郁癥患者進行基因檢測。但檢測結束后遇到一個充滿悖論的問題,當我們在某個患者身上檢測出抑郁癥的高風險型基因時,卻不能如實告知他。醫生擔心,患者若得知自己有抑郁癥的傾向,可能會更加抑郁。所以,如何讓公眾認識和接受基因檢測,正視檢測結果,是基因檢測行業和醫療機構需要思考的。

  不久的將來,基因檢測的費用會大大降低。每個人都有可能拿到自己的全基因組數據,這個數據甚至有可能都是免費的,因為政府在每個人出生的時候就會檢測并登記他的基因信息。基因檢測將成為一門基礎的健康管理項目,公眾需要更好地去接受,不要諱疾忌醫。

  目前,有些地方已經開展了基因門診服務模式。公眾進行體檢前,醫生會詢問他的疾病史和家族史,然后根據這些問診情況生成一個基因檢測的套餐,檢測出高風險型基因后,建議其做相應的預防和治療。有一些地方甚至用APP替代問診的醫生,并自動生成基因檢測套餐。

  技術是冷淡的,但服務可以更加親切。沒有人不關心自己的健康,只要公眾能清楚明了地認識自己的家族史和遺傳特點,他們自然會接受基因檢測。

 
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