2月28日，國際罕見病日，山東省罕少見疾病實驗室婦幼臨床轉化基地及隊列研究基地在濟南揭牌，開啟我省醫教研攜手罕少見病防治新模式。中心將推動最新研究成果的臨床轉化，服務于患者，促進我國罕見病轉化醫學的發展和創新。

據濟南市衛生健康委主任馬效恩介紹，近年來，濟南市大力加強出生缺陷防控體系建設，積極為罕見病、聾病等先天性疾病篩查、診治提供醫療保障，努力從源頭上減少出生缺陷發生，進一步提高出生人口素質，促進家庭幸福和社會和諧；同時，利用互聯網+等信息手段做好罕見病病例登記及摸底，通過聯盟平臺提升帶動了全省對這類疾病的的整體診療水平。

據山東第一醫科大學黨委副書記韓金祥介紹，在罕見病領域，我省在學術組織建設、科研攻關、早期預防、綜合診治、社會保障支持體系建設等多個方面率先開展工作，得到了國內外專家及社會各屆的一致認可和高度贊譽。據了解，罕見?。╮are disease），是指發病率低、極少見的疾病，且致殘率、致死率高，目前僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變，國際確認的罕見病有七千種之多，約占人類疾病的10%。根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。中國罕見病涉及千萬人。這個龐大的罕見病患者群體越來越得到重視。每年二月的最后一天為國際罕見病日，旨在促進社會公眾和政府對罕見病的認識及對罕見病群體的關愛和投入。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動開始至今，隨后逐漸在國際上實施開展起來。濟南市一直非常重視兒童健康的發展與保障，建立出生缺陷防控管理體系。是國內率先開展新生兒疾病和聽力眼病篩查的城市之一，并在省內率先成立兩個中心（新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查），篩查、診斷及干預技術保持國內領先水平。1996年，在全國第一批成立了濟南市新生兒疾病篩查中心， 2000年在全國首批開展新生兒聽力篩查、診治，并于2001年在國內率先成立濟南市新生兒聽力篩查診斷中心；2002年在國內率先開展新生兒眼病篩查；逐漸建立起了基于群體篩查的網絡化、信息化篩查、診斷、治療與康復平臺，并向全國推廣。2013年開始，濟南市對全市所有新生兒進行免費遺傳代謝病篩查。2018年12月，在全省首家成立兒童罕見病診治中心，成立罕見病防控專家組，建立起覆蓋全市的罕見病信息管理網絡、兒童罕見遺傳代謝病以及罕見聾病、眼病基本大數據系統，并建立罕見病診治的遠程會診平臺，組織專家參與我省罕見病醫保政策的調研，促進我省苯丙酮尿癥醫保政策于正式落地實施，為罕見病患兒、家庭提供最大程度的健康和社會關愛。

讓患兒可以期望擁有跟正常人一樣的社會工作和發展愿望。濟南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任、主任醫師鄒卉呼吁，通過早期篩查、精準診斷、精準醫療和康復，讓罕見病患兒在生命之初，就可以得到及時的治療和康復，逆轉患兒結局。