“隨著疾病檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，F(xiàn)DA審查這些新創(chuàng)新的方法也必須跟上步伐，”FDA專員Scott Gottlieb在一份聲明中說(shuō)， “今天發(fā)布的新政策提供了一個(gè)先進(jìn)而靈活的框架，以生成支持FDA審查NGS檢測(cè)所需的數(shù)據(jù)，并為開(kāi)發(fā)人員提供了新工具來(lái)支持這些技術(shù)的高效開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證。”

　　指南一使用公共數(shù)據(jù)庫(kù)支持NGS臨床驗(yàn)證

　　第一項(xiàng)指南為“Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-based In Vitro Diagnostics”，討論了開(kāi)發(fā)者可以依賴于FDA認(rèn)可的公共數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)支持其檢測(cè)的準(zhǔn)確性，并為基因組測(cè)試解讀的準(zhǔn)確臨床評(píng)估提供保證。指南確定了產(chǎn)品研發(fā)者使用數(shù)據(jù)庫(kù)支持他們正在開(kāi)發(fā)的NGS測(cè)試的臨床驗(yàn)證的細(xì)則。

　　FDA表示，“這些公共數(shù)據(jù)庫(kù)包括ClinGen等資源，這些資源由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院維護(hù)。” 該機(jī)構(gòu)指出，使用FDA許可的數(shù)據(jù)庫(kù)將為開(kāi)發(fā)者獲得新檢測(cè)的批準(zhǔn)或營(yíng)銷許可提供有效途徑。

　　因相關(guān)人士要求擴(kuò)大指導(dǎo)范圍，即公共數(shù)據(jù)庫(kù)不僅用于NGS，還可用于其他類型的遺傳和基因組檢測(cè)。因此在最終指南中，F(xiàn)DA指出，遺傳變異數(shù)據(jù)庫(kù)是一個(gè)有效科學(xué)證據(jù)的來(lái)源，可以支持上市前提交的遺傳和基因組測(cè)試的臨床有效性，且不論其技術(shù)檢測(cè)類型（例如NGS、Sanger測(cè)序和PCR）。

　　指南二基于NGS的IVD診斷疑似遺傳病患者

　　第二項(xiàng)指南是“Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases”，它為設(shè)計(jì)、開(kāi)發(fā)和驗(yàn)證用于診斷疑似遺傳病患者的NGS檢測(cè)提供建議。指南明確了由美國(guó)FDA審查的上市前提交的內(nèi)容，以確定測(cè)試的分析有效性，包括該測(cè)試對(duì)特定基因組變化存在與否的檢測(cè)情況。

　　“在研究和臨床環(huán)境中，采用NGS技術(shù)有助于識(shí)別無(wú)數(shù)新的遺傳變異。然而，關(guān)于遺傳變異的信息通常以不可公開(kāi)訪問(wèn)的方式存儲(chǔ)，”FDA設(shè)備和放射健康中心主任Jeff Shuren表示，“此次FDA發(fā)布的關(guān)于遺傳變異數(shù)據(jù)庫(kù)的最終指南將有助于改變這種模式，通過(guò)鼓勵(lì)數(shù)據(jù)共享和在公共數(shù)據(jù)庫(kù)中支持基因組檢測(cè)的臨床有效性的證據(jù)積累，從而為市場(chǎng)提供更有效的途徑。”

　　隨著NGS技術(shù)的不斷發(fā)展，F(xiàn)DA將致力于調(diào)整監(jiān)管審查能力，并充分利用機(jī)構(gòu)權(quán)力，以便盡可能有效地為患者提供創(chuàng)新和準(zhǔn)確的測(cè)試技術(shù)。