近日, 中科院昆明動物研究所研究員馬占山與美國馬里蘭大學葉承曦博士在基因測序領域的合作取得重要突破,合作團隊近日正式發布了一款代號為 Sparc 的軟件。 針對第三代基因測序儀硬件錯誤率高達 15%-40%的現實,采用新算法設計的 Sparc 軟件所取得的結果錯誤率低于 0.5%,同時還可節省測序時間和內存達 80%。
主要觀點
三代測序準確率低的難題有望解決
從 1975 年 Sanger 和 Coulson 發明了第一代基因測序技術——雙脫氧終止法,到現在,基因測序已經經歷了三代技術革命。 第三代測序技術是指單分子測序技術, 測序時主要利用熒光測序、納米孔測序等手段, 不需要經過 PCR 擴增,實現了對每一個 DNA 分子的單獨測序,具有測序速度快、測序序列長等優勢,但第三代測序技術也存在一個重大的技術瓶頸,就是測序準確度的問題,大大限制了其商業化的應用。此次,中美科研團隊的發明有望解決第三代測序準確率低的技術難題, 從而推進基因測序技術邁向三代技術的產業升級。但是,短期內,市場仍將以二代高通量測序技術為主導。
精準醫療板塊值得長期關注
受消息面的影響,基因測序板塊今日大漲,截至上午收盤,基因測序板塊上漲 3.61%,達安基因、新開源、安科生物、北陸藥業等個股漲停。基因測序是整個精準醫療的基礎,同時也是整個精準醫療內發展得相對比較成熟的領域,在疾病的預防、篩查、 診斷及個體化治療等方面均有較好的應用前景。國內政策從最初的喊停,到現在通過逐步開放試點、加強監管的方式引導行業健康有序地發展,政策的回暖也為基因測序乃至整個精準醫療的快速發展提供了保障。