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華大、阿里云、藥明康德、華為引領基因云爭雄賽

   2025-06-12 醫谷776
 

近日,藥明康德及藥明康德下屬企業明碼生物科技與華為在上海聯合發布了精準醫學云平臺——明碼云。


 

什么是明碼云?


 

據介紹,明碼云旨在打造覆蓋全國、標準統一、安全可靠的精準醫學大數據云平臺,推動國內基因組信息及精準醫學大數據的集中和應用,促進政府相關部門、醫療行業、學術界以及業界在精準醫學領域的交流與合作,全面助力中國的精準醫學計劃。

精準醫學作為戰略新興產業今年被正式列入國家“十三五發展規劃”。相關權威人士介紹,我國精準醫學研究旨在搭建國家層面的大隊列、樣本庫、數據庫、知識庫,同時為各方搭建研發臺階,實現“從大數據獲取到臨床診療應用的全過程研究”。而伴隨精準醫學研究項目在全國的全面展開,大規模人群基因組、臨床表征等相關數據庫正極速積累,這些海量數據的存儲、分析和共享將面臨巨大挑戰。


此次藥明康德及明碼生物科技與華為聯合發布的“明碼云”將依托華為在云計算方面的積累及其遍布全國的網絡基礎設施,結合藥明康德在醫藥研發領域的積淀,以及明碼生物科技在分析、挖掘、共享基因組學及精準醫學大數據方面積累的經驗,共同打造一個云計算、云存儲、云分享和交換的全國云服務網絡平臺。

據悉,明碼云將遵照國家食品藥品監督管理總局(CFDA)相關規定,通過與第三方生命科學云平臺安全供應商合作,共同開發適合中國精準醫學計劃的數據標準和交換框架。


 

藥明康德的明碼生物科技是干什么的?


 

藥明康德子公司明碼生物科技是一家基因組信息公司。其平臺包括CLIA和CAP認證的基因組學中心,能管理和挖掘更多基因組數據的創新數據庫構架和可在線下和云端使用的基因組解讀和發現系統等,同時,用戶可以通過檢索的方式對海量基因組數據進行線上查詢和開展合作,目前,該公司在上海、美國馬薩諸塞州的坎布里奇和冰島雷克雅未克設有辦事處。

此前3月10日,明碼生物科技與紐約Simons基金會共同建立的全球最大自閉癥數據庫宣布上線。通過WuXiNextCODE Exchange提供的開放式云端數據庫,全球研究自閉癥的研究者們可以自由訪問大量的患者及其家人的基因組信息。

據悉,該數據庫(Simons Simplex Collection,SSC)包含近2600個家庭的基因組序列數據和大于2000種表現型數據,所有這些家庭均包含有一個患一種自閉癥(autismspectrum disorder,ASD)的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。

該數據庫的客戶端的特征包括:所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表;所有主要的公開標準數據庫;原始BAM測序數據的即時圖形化展示;突變類聚以強化罕見突變的統計關聯性;新生同源基因檢測;攜帶者分析;預測的基因突變效應和等位基因頻率過濾;定義表現型的性狀選擇器和報告生成器;其他來源數據的輸入與功能整合。

通過明碼生物科技的一體化clinical discovery tools,SSC用戶可以直接查詢個人基因組數據、家系數據、或者整個數據庫。不需要移動或者下載數據文件,就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變;可以通過由歸一化的全球標準序列數據在后臺支持的、始終處于運行狀態的可視化工具查看運算結果;或者與同行開展合作。


 

華大聯手阿里云的競爭


 

同樣是針對未來精準醫學發展過程中存在的數據問題,2016年2月,華大基因宣布其在阿里云計算平臺部署的服務產品BGI Online國內beta版本正式上線。該系統集成了高性能計算,大規模存儲及安全網絡互聯等基礎設施,支持數據的云端存儲、分析、展示和交付。用戶可以在BGI Online上訪問自己的數據,獲取標準分析結果,也可以定制個性化的數據分析方案,并與其他授權用戶分享數據和成果。

華大基因研究院院長、首席科學家徐訊表示:“BGI Online將會吸引第三方應用開發者和數據分析服務廠商,將他們的應用整合到公共平臺中,最終打造成為類似蘋果的APP Store。”


在這個“基因應用市場”中,華大基因的測序儀類似于一部智能手機,用戶可以到BGI Online“下載”各種官方或第三方應用,進一步開發自己的數據解讀和分析系統。并計劃BGI Online在后續版本中引進第三方應用開發者和數據分析服務商。

華大基因研究院副院長、信息技術中心主任方林介紹,除了基于云端的平臺,華大基因也在開發整合硬件軟件技術的BGI Appliance一體機,通過一體機與BGI Online的互動,將能為用戶提供更加豐富的體驗。

對于,科研院所、醫療機構及中小型基因行業創業公司而言,只要擁有基因數據,不必自建和維護昂貴而復雜的計算、存儲平臺。

其實,除了藥明康德與華為,華大與阿里云,目前在分子診斷、精準醫學和云服務領域探索的公司也都在嘗試搭建基礎性的基因云服務或涉其中,阿里云計算總裁胡曉明曾表示,2016年視覺革命、生命科學和數據創業三個行業將迎來爆發性增加。2016年將是生命科學產業發生重大變化的一年。基因正在和精準醫療形成交叉,人體正在變得數據化。生命科學領域數據爆炸式的增長,對海量數據的計算、存儲和分析提出新的挑戰。

 
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