近日，中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）和中國腫瘤驅(qū)動基因分析聯(lián)盟（CAGC）在京發(fā)布《二代測序技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤精準診治的共識》。《共識》旨在為二代測序（NGS）技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤驅(qū)動基因分析，提供相關(guān)指導(dǎo)性建議并規(guī)范臨床實踐。CSCO理事長、廣東省肺癌研究所吳一龍教授在發(fā)布會現(xiàn)場表示，發(fā)布《共識》只是第一步，目前最關(guān)鍵的問題是規(guī)范測序公司的標準和操作方法，技術(shù)規(guī)范才能保證后續(xù)精準發(fā)現(xiàn)和精準治療。

NGS是一種高通量的大規(guī)模平行測序技術(shù)，可以同步獲得腫瘤患者個體特定樣本中數(shù)以十億計的DNA堿基序列信息，是發(fā)現(xiàn)已知和未知疾病相關(guān)基因變異的高效手段。雖然在單基因遺傳病、產(chǎn)前診斷方面已有廣泛應(yīng)用，但NGS用于腫瘤基因檢測尚缺乏統(tǒng)一規(guī)范和共識。我國腫瘤患者數(shù)目龐大，基因診斷和檢測需求巨大，而實際應(yīng)用中，因為準入門檻低、缺乏業(yè)界公認的指導(dǎo)規(guī)范，可能存在檢測質(zhì)量低下、結(jié)果準確性差、解讀不專業(yè)，甚至盲目追求基因檢測結(jié)果等現(xiàn)象。

廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院張緒超教授介紹，“《共識》提出的主要目的是保證臨床實踐中得到的二代測序檢測數(shù)據(jù)準確可靠，對臨床決策有所幫助，最終可以使患者獲益。‘精準診斷’先行，才有治療的‘精準方案’及對患者疾病全程的‘精準管理’。疾病防治過程中，精準診斷是三個精準的首要環(huán)節(jié)，是起到‘先進雷達搜索攻擊目標靶點’式的關(guān)鍵作用。”

《共識》同時配發(fā)《NGS檢測報告格式化模板》用以指導(dǎo)檢測結(jié)果的臨床報告，目的是確保檢測方以標準化、全面充分但又簡明易懂的方式為臨床醫(yī)生提供信息，協(xié)助其用于患者的靶向治療方案的決策。張緒超教授解釋：“NGS臨床報告非常關(guān)鍵，對臨床治療決策起到引導(dǎo)作用，因此需要基于實驗室癌癥遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物信息學(xué)家以及病理學(xué)多學(xué)科專家對于檢驗結(jié)果的共同清晰的認識和解讀。”