國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心落戶人類干細胞國家工程研究中心。

　　紅網(wǎng)長沙4月22日訊（時刻新聞記者 易征洋 通訊員 張瑩 董雷）備孕時做個基因檢測，就可以規(guī)避孩子患有染色體病、基因病，甚至遺傳性腫瘤的風險。這項醫(yī)學(xué)技術(shù)帶來的“福利”，湖南人也能充分享受到。

　　日前，國家發(fā)改委下達批復(fù)，啟動建設(shè)國內(nèi)首批27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，其中包括了湖南省國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。湖南省孕前基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范分中心是湖南省示范中心的分中心之一，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人類干細胞國家工程研究中心）、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院承擔建設(shè)任務(wù)。今天上午，人類干細胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院院長盧光琇教授介紹，分中心將圍繞“優(yōu)生優(yōu)育”建立孕前基因檢測應(yīng)用體系，推動相關(guān)技術(shù)的規(guī)范化、標準化，實現(xiàn)健康惠民的目的。

　　湖南每年需基因檢測人群約1500萬

　　湖南省是人口大省，2014年末常住人口達到了6737萬人，總?cè)丝跀?shù)位于全國第七。按照基因異常導(dǎo)致疾病發(fā)生率為3%-6%、染色體導(dǎo)致疾病發(fā)生率為0.5%-1%計算，唐氏綜合癥、地中海貧血等為代表的遺傳性疾病患者約為200萬-400萬人，每年新增3萬人。

　　隨著全民醫(yī)保制度的實施，醫(yī)療和公共衛(wèi)生重大專項的推進以及人口老年化等因素的驅(qū)動，預(yù)計在未來5-10年，湖南省基因檢測產(chǎn)業(yè)將迎來發(fā)展的黃金時期。

　　湖南省國家基因檢測示范中心的建設(shè)，有利于預(yù)防和改善出生缺陷，促進重大疾病精準診療、降低感染病發(fā)病率；可實現(xiàn)快速診斷疾病、準確定量病毒、鑒定病毒類別、檢測病原耐藥位點的效果，起到針對性用藥和監(jiān)測治療的作用，從而顯著提高臨床感染性疾病的防治水平，為降低重大疾病的發(fā)病率和死亡率做出重要貢獻，有利于提高人口質(zhì)量和健康水平。

　　“強強聯(lián)合”推動孕前產(chǎn)業(yè)鏈不斷延伸

　　在湖南省國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心項目中，由湖南光琇高新生命科技有限公司（人類干細胞國家工程研究中心）牽頭，與中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院聯(lián)手承擔了組建孕前基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范分中心的任務(wù)。前者以高通量測序服務(wù)和數(shù)據(jù)分析和解讀為主，并提供遺傳咨詢服務(wù)；后者根據(jù)前者提供的信息對具體病例進行分析，通過輔助生殖技術(shù)最終實現(xiàn)染色體病、單基因病及遺傳性腫瘤的“防未病”，也就是一級預(yù)防。兩者“強強聯(lián)合”，將為湖南人民提供更加精準的孕前基因診斷服務(wù)。

　　所謂“高通量基因測序平臺”，就是新一代的基因檢測技術(shù)，可以一次性對成千上百萬條核酸分子進行高精度序列測定，人基因組測序時間縮短到1周之內(nèi)。而在以往，測序只能單個進行，要花費漫長的時間。“高通量基因測序平臺”和傳統(tǒng)測序技術(shù)相比，是“精密機械化”和“純手工”的區(qū)別。

　　1萬人將獲得孕前基因檢測服務(wù)

　　對于全體湖南人來說，國家級基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心是一項健康惠民工程。到2017年，中心擬累計完成無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、遺傳病篩查、宮頸癌（HPV）篩查、感染性疾病檢測等基因篩查1500萬人次，降低重大疾病感染率、發(fā)病率和死亡率。

　　具體到孕前基因檢測領(lǐng)域，至2017年，孕前基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范分中心擬累計為1萬人提供孕前基因檢測服務(wù)。

　　盧光琇教授介紹，通俗來說，高齡妊娠女性、試管嬰兒反復(fù)植入失敗、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，以及嚴重的少弱畸精子癥病人，可以通過孕前基因檢測技術(shù)排除異常胚胎，提高妊娠成功率；地中海貧血、進行性肌營養(yǎng)不良、血友病等2000多種單基因病可在孕前階段排除風險，避免“基因病寶寶”出生；我國常見的遺傳性腫瘤，比如家庭性乳腺癌和家族性結(jié)直腸癌等，也能在孕前階段排除攜帶腫瘤致病基因的胚胎，保障“無癌寶寶”健康誕生。

　　此外，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院將繼續(xù)通過湖南省中信湘雅愛心助孕扶貧基金與中國婦女發(fā)展基金會“家庭生育健康關(guān)愛計劃”，為廣大不孕不育患者提供愛心援助，通過費用減免和免費藥物救助等方式，讓更多患者受益。其中，凡在該院接受單基因病PGD的所有湖南籍病友或少見單基因病（地貧、脊肌萎縮癥、進行性肌營養(yǎng)不良、成人型多囊腎、甲型血友病除外）的省外病友，可申請2500元減免。