利好政策頻出
從2014年底國家衛計委醫政醫管局發布關于《開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》，到2015年，國家相關政府機構多次發布相關政策，包括：《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》、《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)臨床應用試點工作的通知》、《關于腫瘤診斷與治療專業高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》等文件，鼓勵基因測序行業發展，該行業市場逐漸回暖，并且出現非常火熱的局面。
多個醫療機構及檢測中心臨床試點通過審批
我國國家食藥監總局批準的下游基因測序臨床應用分為四個類別，分別為：遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及腫瘤診斷與治療。從2014年開始，針對以上專業的基因測序臨床試點申報、審批通知相繼發布，多家基因測序公司成為首批試點單位。
2015年1月，衛計委婦幼保健服務司發布了兩個通知：一是《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》審批通過了109家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷(NIPT)臨床試點，該通知中，除了明確描述試點單位的工作內容，還給出了高通量基因測序產前篩查與診斷知情同意書、臨床申請單及臨床報告單的具體模板；另一個是《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)臨床應用試點工作的通知》，審批通過13家醫療機構開展高通量基因測序PGD臨床試點。
兩個《通知》發布后，曾有業內人士分析，《通知》確保了醫療機構具備條件開展測序技術臨床應用，使得二代基因測序從學術研發擴展至臨床，二代測序在不遠的將來可能出現新的爆發。
2015年3月，衛生計生委醫政醫管局發布《關于腫瘤診斷與治療專業高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》，公布了第一批20家腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單，其中，包括華大基因、達安、迪安三家基因測序公司的檢測中心。
二胎政策全面放開，部分省份將基因測序納入醫保
2015年10月，中共五中全會公報允許普遍二胎。普遍二胎政策無疑將擴大基因測序在無創產前檢測(NIPT)、胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)等領域的市場規模。并且，2015年11月開始，有些省份開始將基因檢測納入醫保報銷并相繼發布執行通知。如：
貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策，其中就包括：組建網絡化基因測序機構體系、支持基因測序技術研發及產業化、探索納入醫保報銷范圍等，并提出高齡單獨兩孩孕產婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策。無創產前檢測(NIPT)作為二代基因測序應用最成熟的領域，倘若基因測序納入醫保在全國范圍內普及，無疑將成就基因測序行業一個巨大的利益戰場。
精準醫療可能被納入“十三五”重大專項
2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，3月，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，建議在2030年前在精準醫療領域投入600億元。據透露，精準醫療有望寫入“十三五”規劃，確定為重點突破領域。有了領導的重視，人力和經費的保障，相信我國在精準醫療領域必將大有作為。
同時，精準醫療是個系統工程，大數據是基礎，基因測序是工具，只有軟硬件有機結合，才可能實現技術上的精準醫療。精準醫療將改變現有的診斷、治療模式，為醫學發展帶來一場變革。相關人士透露，在我國人口基數龐大的背景下，精準醫療發展有望在“十三五”期間實現彎道超車。
政策推動下的市場
基因測序為個體提供連續基因大數據，是精準醫療的基礎和重要實現途徑，隨著精準醫療概念的提出，相關支持政策的出臺，制藥、器械、IT 等行業巨頭紛紛布局基因測序領域。基因測序的上下游領域的潛在市場規模都是非常巨大的，以二代基因測序市場為例，根據Markets&Markets的研究報告顯示，2014年二代基因測序的全球市場規模為25億美元，預計2020年將達到87億美元，復合增長率將達23%。
多家公司增投、布局基因測序市場
目前基因測序的上游市場仍處于歐美公司壟斷的局面，其中美國擁有全世界最多的測序儀。Genomeweb 2013年全球測序儀器市場調查顯示：Illumina和Thermo Fisher(2014年收購Life technologies)兩家測序儀公司的全球市場占有率接近90%。
國內，在多項利好政策的推動下，基因測序行業正在快速發展。尤其是，對獲批基因測序臨床試點單位的公司(如華大基因、達安基因、安諾優達、迪安診斷等)來說，更是一個巨大的發展機遇。正是看好”精準醫療”給基因測序行業帶來的巨大市場機遇，2015年有多家公司開始布局精準醫療、轉戰基因測序市場，爭奪這塊大蛋糕，比如：5月，麗珠集團6000萬投資腫瘤基因檢測公司；6月，遠方光電4950萬對和壹基因增資擴股，布局基因測序產業；6月底，千山藥機7010萬控股申友生物，“加碼”基因測序；8月初，綠葉集團收購新加坡基因測序公司Vela Diagnostics，涉足基因測序業務。
未來市場預測
基因測序產業鏈包括：上游的儀器、試劑、耗材，中游的測序服務(樣品制備、檢測和分析)、信息分析(大數據存儲、解讀、共享)，下游的終端用戶(應用場景)。據 Markets&Markets 預測，2014-2020 年上游市場中測序儀的復合增長率是 15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，預計 2016 年超過測序儀器市場，據 BCC Research 預測 2011-2016 年中游市場復合增長率為 29%。下游生物信息學分析市場輕資產、技術附加值高，據 Frost&Sulivan 預測 2012-2018 年復合增長率為 22.7%。
據Illumina公司預測，全球基因測序的市場規模有200 億美元左右。其中，腫瘤學120 億美元、生命科學50 億美元(包括生命科學工具、復雜病癥，農業基因以及影響因子和宏基因組)、生育和基因健康20 億美元(孕婦和新生兒童的檢測，以及基因健康)、其他應用10 億美元。
就我國基因測序市場而言，產前基因檢測市場巨大，且隨著我國二胎政策的放開，市場將有進一步的成長空間。據了解，如以國家規定的3500 元/次的費用計算，按照我國每年2000萬左右的新生兒計算，產前基因檢測市場能達到700億元人民幣。2015年11月14日，央視《財經周刊》欄目報道了無創產檢基因檢測的相關調查，未來市場規模可破千億。據預測，中國的基因測序產業2012-2017年間復合年均增長率達到20%-25%。
新產品不斷出爐
2015年被業內看作是精準醫療的元年，而基因測序作為精準醫療的重要一環，該市場自然成了各個測序儀廠商紛紛看好的必爭之地。2015年國內外多款測序儀新品不斷的問世似乎也印證了這點。
國內外新品不斷發布
當前，國內研發的測序產品以二代測序儀為主。據不完全統計，2015年國內上市的測序儀有5款，分別是：2月，博奧生物的BioelectronSeq4000通過CFDA認證，適用于臨床產前輔助診斷；6月，華大基因發布集成式的大容量測序系統RevolocityTM，一年可完成10,000個全基因組測序，可以滿足實驗室對擁有一個前沿的基因組中心的需求；8月，中科紫鑫推出BIGIS二代測序系統，該系統外形精致小巧、操作簡單、成本降低;10月，華大基因正式推出桌面化測序儀系統bgiseq-500，該儀器單次可進行16-192個樣本檢測，全過程最快可24小時內完成；10月，華因康發布HYK-PSTAR-IIA，單輪測序時間僅10小時，尤其適用于臨床樣本不固定的醫療機構。
同時，2015年國外上市的測序儀有8款，分別是：1月，業內老大Illumina發布4款測序儀，其中HiSeq3000/4000采用HiSeq X上的測序芯片，可低成本開展個人基因組、外顯子組測序，另外NextSeq550 在原有高通量測序平臺NextSeq500基礎上，增加芯片掃描功能，為用戶基于芯片應用轉化到測序技術平臺搭建了新的橋梁；2月，測序黑馬公司發售GemCode測序平臺，能夠與現有的短讀取測序儀互補，產生長片段信息(10-100 kb)，實現結構變異和單體型等分析；4月，英國Oxford Nanopore Technologies公司推出掌上測序儀MinION，該設備利用納米孔技術制成，體積小巧，價格便宜，可以讀取較長的基因片段；10月，賽默飛世爾推出Ion S5和Ion S5 XL兩款NGS系統，該系列測序系統可在24小時內完成從DNA到數據獲取的完整靶向測序流程，更加簡化靶向測序流程。
國內多款測序儀通過CFDA認證
自2014年7月，國家食品藥品監督管理總局首次批準第二代基因測序產品上市后，截至到目前，國內測序儀廠商通過與國外儀器廠商合作或自主研發的形式，已有五家廠商的六款測序儀獲得CFDA醫療器械注冊認證，分別是：華大基因的BGISEQ-100(基于Life Tech的Ion Proton測序平臺)和BGISEQ-1000(基于 CG的測序平臺)、達安基因的DA8600(基于Life Tech的Ion Proton測序平臺)、華因康的HYK-PSTAR-IIA、博奧生物的BioelectronSeq4000(基于Life Tech的Ion Proton測序平臺)和貝瑞和康的NextSeq CN500(與Illumina合作)。相信這些儀器將在無創產前檢測乃至未來精準醫療領域發揮重要作用。
結束語
2015年，我國不僅在政策上逐漸放開鼓勵基因測序行業，在科研上也給予了極大地資金支持。據統計，2015年度國家自然科學基金通過220個測序項目，總資助金額達10586萬元，其中有10個項目獲資助金額超過100萬元。中國是生物和基因測序技術大國，測序市場規模巨大，目前僅次于美國，并有可能在不遠的將來超越美國。此外，除了在精準醫療領域，基因測序技術的發展在諸如：食品安全檢測、育種、藥物開發、公安安全系統、生命科學研究等領域都將具有重要的意義。
