此前著名影星安吉麗娜?朱莉切除乳腺一事使得基因檢測成為全球關注熱點，而近年來隨著測序技術發展逐漸成熟和成本的不斷下降，利用高通量測序技術開展基因檢測項目已逐漸成為一種主流方式。特別是今年國家衛計委發布《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》和《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》后，該技術在基因檢測臨床應用中已得到國家認可。

　　基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。通過基因檢測，人們能了解自己的基因信息，預知疾病發生的風險，從而通過有效的干預措施避免或延緩疾病的發生。

　　基因檢測可以用于疾病的預測，也可以用于疾病的診斷。疾病診斷是用基因檢測技術檢測導致遺傳性疾病的突變基因。

　　目前應用最廣泛的基因檢測是通過高通量測序技術開展新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和腫瘤疾病的輔助診斷。

　　國際基因檢測行業規范現狀

　　據統計，截至2015年12月3日，全球共有1068家臨床機構和670家實驗室提供的55125個基因檢測項目，涉及4472種相關疾病。

　　國外基因檢測服務開展較早，目前市場已經非常成熟，此外，國外基因檢測行業已經相對規范，如美國病理學家協會(CAP)和美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)等都專門針對高通量基因測序的臨床應用提出要求。

　　國內基因檢測行業規范現狀

　　同國外相比，國內基因檢測的項目偏少，目前明確能在臨床開展的基因檢測項目只有不到200個，檢測項目較多的主要集中在感染性疾病、腫瘤分子生物學檢測以及遺傳病診斷，也有些項目可應用于產前診斷、預防性診斷等。

　　早在2014年之前，我國還未對基因檢測行業出臺相應的準入標準和管理規范。2014年2月9日，國家食品藥品監督管理總局與國家衛生和計劃生育委員會叫停了基因檢測的臨床應用。2014年12月，國家衛計委先后發布了《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》和《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，這意味著高通量基因測序技術在基因檢測的臨床應用獲得國家的認可。

　　在國內，利用高通量測序技術開展較多的基因檢測項目為無創產前篩查(NIPT)，可開展的檢測機構包含華大基因、達安基因、貝瑞和康、博奧生物、安諾優達等。