精準醫療主要由基因測序等頂尖技術構成，將改變現有的診斷、治療模式，為醫學發展帶來一場變革。據透露，我國將研發一批國產新型防治藥物和醫療器械，形成一批我國定制、國際認可的疾病診療指南、臨床路徑和干預措施，顯著提升重大疾病防治水平，針對腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別制定8-10種精準治療方案，并在全國推廣。

　　政府高度重視

　　國家衛計委官員告訴中國證券報記者，本次制定的“精準醫療”戰略規劃，系國家衛計委會同國家科技部、中國科學院等中央部委，按照中央領導同志的批示，聯合一批頂尖科學家研究制定的。

　　據透露，國家相關部委獲悉美國的精準醫療計劃后，很快將這一計劃專文上報國家高層，高層隨即批示國家科技部牽頭調研，國家科技部鼓勵中國科學院北京基因組研究所在這一領域深入鉆研。

　　關于這項頂尖的科研計劃，今年以來政策方連續推出舉措：今年3月27日，我國發布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單。4月15日，國家衛計委和科技部組織生物醫藥等領域專家，同中國科學院等部門共同研討精準醫學研究計劃。5月10日，國務院發布《關于取消非行政許可審批事項的決定》，其中第31項是關于取消第三類醫療技術臨床應用準入審批，取消的審批項目包括原來由國家衛計委負責的造血干細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫療技術臨床應用。

　　據介紹，在精準醫療領域行動最快的是英國。英國政府2012年發起大型測序研究項目——“10萬基因組計劃”，即對英國國民醫療保健制度記錄(NHS)中的10萬名病人的完整基因組進行測序，目標是根據基因組學和臨床數據制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。迄今為止，英國已經對幾百個基因組進行了測序，預計2016年測序完成1萬個樣本，到2017年完成10萬個樣本。

　　大數據分析護航

　　精準醫療要做到個性、高效及預防，前提是疾病的篩查和診斷。因此，開展精準醫療，首先是要發展基因測序和大數據應用。從精準醫療的過程來看，產業鏈可以簡單分為診斷和治療兩個部分。診斷過程主要涉及分子診斷技術、大數據及云計算的應用，通過對單個患者相關樣本的采集檢測，并與數據庫中相關疾病的資料進行比對，得出相關診斷結果。在治療階段則可以根據診斷的結果實行“量體裁藥”。

　　大數據分析將在精準醫療中發揮巨大作用。精準治療實施的前提是基因測序技術，而基因測序后產生的數據則有賴于大數據的比對分析。一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的數據量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數據庫進行數據信息的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型數據庫并開發相關的軟件進行快速數據分析。例如Myriad genetics公司擁有專有數據庫來進行大數據的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結果。Illumina公司開發出BaseSpace的云計算與存儲平臺。SevenBridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了云計算和NoSQL數據技術，推出EC2、S3和MongoDB等。

　　A股上市公司榮之聯(002642,股吧)憑借在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術優勢，為華大基因設計、建設和維護位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量數據在并行計算和存儲等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力，數據存儲量達12.6PB，基因測序能力位居全球第一。

　　大數據比對分析后所得到的信息，可為個體化藥物設計提供指導，實現“量體裁藥”。目前眾多預測性基因檢測項目中最具有實際應用意義的是“藥物基因型檢測”，即針對人體發病基因片段設計靶向藥物，并用大數據分析藥物將要產生的反應、藥效、敏感性以及副作用的情況，從而篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當，提高療效與降低醫療費用，為未來醫學指明方向。

　　腫瘤檢測市場先行

　　國家衛計委醫政醫管局今年4月公布首批腫瘤高通量基因測序臨床應用試點單位名單。意味著腫瘤病種的基因測序得到監管層首肯。

　　達安基因控股孫公司廣州達安臨床檢驗中心及迪安診斷全資子公司杭州迪安醫學檢驗中心入選首批試點單位名單。衛計委指出，將通過試點，做好高通量基因測序技術的驗證與評價，逐步完善相關技術規范，提高高通量基因測序技術在腫瘤診斷與治療方面的應用和管理水平。除上述兩家外，入選首批試點的單位還包括中山大學附屬腫瘤醫院、深圳華大臨床檢測中心等。

　　2006年我國第三次居民死亡原因抽樣調查結果顯示，30年來，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飆465%。根據《世界癌癥報告》統計，2012年中國癌癥發病人數為306.5萬，約占全球發病的1/5;癌癥死亡人數為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數的1/4。對這類惡性疾病的治療，一方面是加大治療藥物的研發突破，另一方面應從精準治療角度進行治療技術的突破。

　　業內人士介紹，當前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉變，實現“同病異治”或“異病同治”，精準治療已經成為腫瘤治療的公認趨向。鑒于腫瘤基因測序的市場廣闊的前景，繼無創產前測序爭奪戰開展數年后，國內多家基因公司開始進入腫瘤檢測市場，開始爭奪這塊大蛋糕。

　　此前，腫瘤個體化治療僅由國家衛計委批準了中南大學湘雅醫學檢驗所、北京博奧醫學檢驗所和中國醫科大學第一附屬醫院，三者皆為政府背景，開展進度緩慢。隨著3月底國家衛計委公布了首批腫瘤高通量基因測序臨床應用試點后，個別公司已先下手為強。華大基因旗下華大醫學的進展最為快速，腫瘤檢測即華大醫學“生死戰略”戰略中的“死”戰略之一。

　　華大醫學的腫瘤套餐已于近日出爐并正在推向市場，目標客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預后監控。此套餐涉及腫瘤種類是目前中國市場上最為全面的。健康、高危人群適用于“遺傳性腫瘤篩查”，其中包括男性15種、女性16種常見腫瘤的篩查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常見癌癥均在套餐范圍內;罹患腫瘤的患者則適用于個體化治療套餐，定位于針對性用藥、預后復發監控等。