國家基因庫發(fā)布國內(nèi)先進(jìn)的樣本庫信息管理平臺，助力精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展
一、國內(nèi)樣本庫行業(yè)和精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展呼吁先進(jìn)的信息化管理平臺
生物樣本資源庫作為一種為研究利用人體生物樣本提供資源的貯藏室，已成為支持基因組學(xué)和個體化藥物研究等的關(guān)鍵資源。但是臨床及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中新治療方法的研發(fā)僅僅依靠儲存大量的生物樣本是不夠的，還需要獲取樣本相應(yīng)的臨床、病理、影像、治療、隨訪、知情同意、生活方式等信息，所以樣本庫行業(yè)急需建立一個健全的樣本庫信息管理系統(tǒng)追蹤樣本的生命周期進(jìn)行全程有效追蹤，獲取從樣本采集到處理、生理和臨床信息注釋、科研應(yīng)用、最終到樣本銷毀的信息數(shù)據(jù)。
生物技術(shù)和計算機(jī)技術(shù)的快速發(fā)展為大規(guī)模收集如血液、尿液等人體生物樣本、存儲樣本的相關(guān)醫(yī)療信息、大量的樣本數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析、生物樣本信息資源庫的信息化應(yīng)用管理及不同地域間的生物樣本信息資源庫的資源交流提供了良好的平臺。針對建立、統(tǒng)一、資源網(wǎng)絡(luò)是國際樣本庫發(fā)展趨勢中的三個里程碑，然而完成“統(tǒng)一”的任務(wù)是發(fā)展樣本資源網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)。我國生物樣本信息建設(shè)起步較晚，使得國內(nèi)的生物樣本信息資源難以實(shí)現(xiàn)資源共享、資源得不到充分有效的利用。目前國內(nèi)大部分樣本庫信息以臨床診斷作為樣本的主要信息，如特定類別腫瘤樣本庫的主要信息局限于病患的臨床診斷結(jié)果，而個體健康信息（如飲食習(xí)慣、生活方式、家系信息等相關(guān)信息）卻可能缺失，這是國內(nèi)信息化管理方面存在的問題之一，也是中國生物樣本庫信息化建設(shè)現(xiàn)狀的縮影。
2009年9月，美國國家癌癥研究中心（National Cancer Institute, NCI）籌劃建立了美國第一個國家級人類癌癥生物樣本信息資源庫（The Cancer Human Biobank，caHUB），該樣本庫是世界上技術(shù)最先進(jìn)、管理最完善的大規(guī)模生物樣本庫之一，其為生物樣本庫的管理制定的一套先進(jìn)完善的樣本庫管理規(guī)范《NCI Best Practices for Biospecimen Resources》中也提到，生物樣本庫信息管理系統(tǒng)是高標(biāo)準(zhǔn)樣本庫的重要組成部分。
統(tǒng)一的生物樣本庫信息管理平臺應(yīng)以數(shù)字化、規(guī)范化、網(wǎng)絡(luò)化為目標(biāo)，完整包含和整合樣本質(zhì)控信息、樣本存儲信息、生物信息及整合了醫(yī)療機(jī)構(gòu)已建立的信息系統(tǒng)（HIS）、電子病歷系統(tǒng)（EMR）等臨床信息，減少生物樣本庫多源信息化資源重疊，簡便查詢和檢索、優(yōu)化流程，為臨床和科研提供可靠方便的決策信息。建立起統(tǒng)一的、健全的生物樣本庫信息化系統(tǒng)也是今后國內(nèi)生物樣本庫海量數(shù)據(jù)整合的發(fā)展趨勢和必要途徑。
2015年9月4日，美國國家健康中心（NIH）宣布將投入總計4800萬美元的資金專門用于收集整合基因組信息并將其錄入至電子健康記錄系統(tǒng)。NIH 的這一計劃主要是為了完善電子健康病例系統(tǒng)以及醫(yī)療保險體系并服務(wù)于精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。
對于我國醫(yī)療領(lǐng)域來說，13億人可以形成海量的信息數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)，將成為推動國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)的重要基礎(chǔ)，而建立標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一的樣本信息管理平臺，則是數(shù)據(jù)信息規(guī)范收集、有效使用、擴(kuò)大共享的重要基礎(chǔ)。
二、國家基因庫研發(fā)并發(fā)布國內(nèi)先進(jìn)的信息化管理平臺
由國家發(fā)改委、衛(wèi)計委、財政部和工信部聯(lián)合批復(fù)成立的國家基因庫作為國內(nèi)唯一的國家級基因庫，自成立之初就確定了要站在國家戰(zhàn)略高度為中國生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展提供大支撐平臺的使命和建設(shè)目標(biāo)。如何提升國內(nèi)樣本庫信息化管理水平自然也成為國家基因庫關(guān)注的重要項(xiàng)目，經(jīng)過專業(yè)團(tuán)隊(duì)的長時期專項(xiàng)研究，結(jié)合與國內(nèi)知名醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，研發(fā)出了一套標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一的樣本信息管理平臺，該套平臺既具有綜合性，整合關(guān)聯(lián)了樣本質(zhì)控和存儲、臨床及生物三方面的信息，形成綜合性的貫穿數(shù)據(jù)，又具有相對獨(dú)立性，各子系統(tǒng)之間可獨(dú)立應(yīng)用，以確保信息的安全與穩(wěn)定。整個平臺包含了樣本采集和處理質(zhì)量控制、樣本管理、臨床信息管理等一系列子系統(tǒng)：
“樣本采集&處理質(zhì)量控制系統(tǒng)”：是目前國內(nèi)第一個從樣本離體、轉(zhuǎn)運(yùn)、處理到存儲進(jìn)行全過程質(zhì)控的信息化管理系統(tǒng)，系統(tǒng)對樣本所有質(zhì)量關(guān)鍵點(diǎn)進(jìn)行實(shí)時監(jiān)控，如時間、行為及環(huán)境的監(jiān)控。
“樣本管理系統(tǒng)”：與質(zhì)量控制系統(tǒng)無縫連接，具有可視化的儲存、條碼化的管理、標(biāo)準(zhǔn)化的流程以及自定義具有靈活設(shè)置系統(tǒng)信息管。
“臨床信息管理”：靈活的數(shù)據(jù)查詢，圖表化的直觀展示。
國家基因庫構(gòu)建樣本庫管理平臺的長遠(yuǎn)目標(biāo)，是希望樣本和醫(yī)療數(shù)據(jù)信息提取安全、便利，使醫(yī)療和科研工作者進(jìn)行貫穿信息的標(biāo)準(zhǔn)化管理及綜合搜索、分析，真正實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的實(shí)用化，從而為醫(yī)療數(shù)據(jù)挖掘及醫(yī)學(xué)健康領(lǐng)域的科研發(fā)現(xiàn)提供可靠而全面的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
2015年9月15日，國家基因庫在上海的第五屆中國生物樣本庫及精準(zhǔn)醫(yī)療國際討會上正式發(fā)布這套自主研發(fā)的樣本信息管理平臺，希望這套綜合性信息化管理平臺能夠?yàn)榇龠M(jìn)國內(nèi)生物樣本庫信息化管理進(jìn)程和為國內(nèi)外生物、醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的科研和產(chǎn)業(yè)發(fā)展提供專業(yè)而標(biāo)準(zhǔn)的服務(wù)。目前綜合平臺中的“樣本管理系統(tǒng)”已開放免費(fèi)試用，您可登陸國家基因庫資源共享平臺E-BioBank申請?jiān)囉? http://ebiobank.cngb.org/product_software.htm 或 聯(lián)系EBB平臺：cngb-ebb@genomics.cn
