51年來，新生嬰兒可通過血液檢測來篩查先天性疾病，常規(guī)的新生兒篩查基本可以消除死亡或者不可逆轉(zhuǎn)腦損傷的風(fēng)險。

　　目前研究人員試圖尋找新生兒基因檢測的風(fēng)險和益處，由麻省理工學(xué)院研究人員啟動的BabySeq項目是第一個通過隨機選取對照試驗來衡量新生兒基因測序利與弊的項目。美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)在新生兒基因檢測上投入了2500萬美元，BabySeq成為NIH關(guān)于新生兒基因檢測的第一個項目。

　　BabySeq項目以臨床研究的黃金標(biāo)準(zhǔn)為設(shè)計依據(jù)，研究數(shù)據(jù)來自布萊根婦女醫(yī)院的240名健康寶寶和波斯頓兒童醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護病房的240名寶寶。研究人員在每組寶寶中隨機挑選120名進行全基因檢測，同時檢測與疾病相關(guān)的1700個變異基因，兩組中剩下的寶寶作為對照組，不進行DNA檢測。這項研究跟蹤基因測序?qū)π律鷥旱慕】怠y序成本、父母的態(tài)度以及父母和孩子之間的關(guān)系等方面的影響。

　　BabySeq項目的數(shù)據(jù)具有廣泛性，參與者的分布可以反映美國人口的多樣性。因為研究對象的數(shù)量比較少，因此不能代表種族、教育和社會經(jīng)濟構(gòu)成。

　　BabySeq項目的關(guān)注點

　　BabySeq項目的核心問題是關(guān)注以下幾個問題：基因信息會給孩子的父母和醫(yī)生帶來什么?醫(yī)生是否會建議接受新生兒接受更多的檢測和干預(yù)方案?這些檢測和干預(yù)措施會使寶寶更加健康嗎?還是只會浪費錢?甚至最終弊大于利?

　　該項目領(lǐng)銜者Robert Green承認(rèn)醫(yī)學(xué)上如何使用這些基因組數(shù)據(jù)還存在很多疑問，BabySeq項目在努力解決盡可能多的問題。例如，一個基因怎樣精確地揭示信息?我們怎樣預(yù)防醫(yī)生和家長對基因組數(shù)據(jù)的誤解?受到保險歧視怎么辦?基因組數(shù)據(jù)是否會影響親子的親密程度?如果孩子傾向于存在發(fā)育障礙是否會導(dǎo)致父母對其能力的低估?

　　新生兒基因檢測是否有必要?看看專家怎么說

　　Green稱，目前公眾對健康個體基因檢測的實用性沒有達到科學(xué)共識。因此，只有大量證據(jù)表明測序?qū)θ擞幸鏁r，這種觀念才可能被公眾接受。

　　無論該研究結(jié)果是積極的還是消極的，對全基因組測序的未來都非常重要。美國疾病控制與預(yù)防中心辦公室主任Muin Khoury稱，新生兒基因檢測這關(guān)系到權(quán)利的問題，新生兒沒有辦法做出選擇，因此父母必須為他們做決定。BabySeq項目獲資助截止至2018年，到2018年項目中接受研究的小孩年齡達3歲，但如果該項目獲得長期融資，在小孩13歲的時候他們會征求其意見，在18歲時會征求其同意。

　　該研究將會對一些疾病進行檢測，這可使醫(yī)生和父母采取行動來減少孩子患病的風(fēng)險。例如該項目檢測了與結(jié)腸癌有關(guān)的突變基因，在這種情況下，兒童階段的常規(guī)檢查可以早發(fā)現(xiàn)早治療。另外，該項目還檢測與Rett綜合征有關(guān)的基因， Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，自6-18個月開始發(fā)病，且沒有辦法治療。

　　BabySeq項目只能篩查與兒童時期發(fā)病有關(guān)的基因突變體，如果一個嬰兒體內(nèi)含有與阿爾茨海默式等有關(guān)的突變基因，該項目目前還沒有辦法檢測到這些信息。疾病篩查在帶來好處的同時也帶來了風(fēng)險。例如乳腺癌和前列腺癌篩查發(fā)現(xiàn)腫塊后，切除腫塊帶來的風(fēng)險帶來的風(fēng)險會更加大。但是一旦醫(yī)生和病人知道他們身體存在腫塊，他們通常會采取干預(yù)措施。

　　Khoury稱新生兒的基因檢測不會很快被普遍使用。首先我們應(yīng)該先看到成人以及患有遺傳疾病的成人的基因檢測結(jié)果，在此結(jié)果的基礎(chǔ)上我們希望看到新生兒的測序結(jié)果。