繼國家食品藥品監督管理總局（CFDA）首次批準基因測序產品三類醫療器械注冊證之后，近日，衛計委評估公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，此前兩家獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因再次入選，即將開展產前篩查與診斷專業試點。這是今年基因測序市場上的又一重大事件，衛計委的這次評估將直接關系到基因測序及相關申報單位能否進入醫療系統，真正用于臨床。
這次評估是衛計委委托中華醫學會、國家衛生計生委臨床檢驗中心和產前診斷技術專家組共同評估確定的，根據文件，此次臨床應用試點共分3個專業，分別為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷。衛計委在各地都安排了試點，華大基因和達安基因入選的是產前篩查與診斷專業試點。
衛計委通知文件截圖
對比廣東省的入選試點單位，華大基因作為中國最大的基因組研究中心，入選此次試點單位毫無懸念。達安基因則似乎是中途殺出的一匹“黑馬”，但其實達安基因在測序市場布局已久。早在2012年，達安基因就與美國Life Technologies合作，啟動了基因測序分子診斷項目。作為一家國有上市公司，達安擁有20多年分子診斷臨床經驗，積累了大量臨床渠道，可以幫助醫院快速建立二代測序實驗室，并且達安基因通過CFDA注冊的測序儀DA Proton是通過半導體芯片測序，可在幾小時內提供人類基因組、人類外顯子組或整個轉錄組信息，較其它測序技術更快速，能夠充分滿足無創產前檢測早期、快速、低成本的要求。或許這些是衛計委選擇達安基因作為試點的部分原因。
臨床試點開展方式：只能向有資質的產篩中心收取樣本
在8月14日，中華醫學會發布《關于召開二代高通量基因測序試點單位評估工作研討會的函》中曾提到，衛計委開展臨床試點，主要是因為“目前沒有該類技術臨床應用基本條件和相關規范，為避免臨床濫用”，通過試點，衛計委可做好高通量基因測序技術的驗證與評價，提高遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷的效率與準確性，逐步完善相關技術規范，規范高通量基因測序的臨床應用管理。
試點單位將使用什么樣的儀器和試劑進行高通量測序？2014年2月，兩部委聯合發布通知明確指出，基因測序產品需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。也就是說，基因測序臨床應用需要經過藥監局和衛計委的二次審批。由于此次試點最終是為高通量基因測序的臨床應用管理服務，因此不難看出，試點單位應用的應該是通過CFDA注冊的測序儀和試劑。
試點單位將如何開展試點工作呢？衛計委對此也做了限制。衛計委表示，承擔產前篩查診斷的試點單位只能向具有產前診斷相關資質的醫療機構收取樣本并出具實驗室檢測結果。并且，試點單位不得出具診斷報告，不能以試點為由進行非法宣傳，夸大試點專業診療效果，誤導患者，欺騙群眾。
試點單位獨立承擔法律責任，對試點專業實驗室檢驗報告負責。試點期間，做好數據資料統計、保存工作，每季度末向衛計委醫政醫管局、臨床檢驗中心報告試點工作情況。
衛計委對試點單位的先關工作人員和實驗室也做了相應要求。從事試點相關工作的實驗室人員應當經省級以上衛生行政部門指定機構組織的臨床基因擴增檢驗技術培訓，培訓合格后方可上崗。試點單位要根據相關技術規范，制定全過程標準操作程序（SOP），在基因測序技術操作過程中遵照執行。要按照規定開展實驗室室內質量控制，參加國家衛計委臨床檢驗中心組織的室間質量評價，或定期進行有效的實驗室室間對比。
基因檢測政策之門逐漸打開
2014年2月，國家食藥監總局和衛計委聯合發布的“叫停令”中提到“基因測序診斷產品應按規定經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。”當時中國市場上使用的測序儀均不符合這一條件，基因測序市場暫停，引發一片爭議。樂觀的觀點認為這次叫停只是暫時性的舉措，目的是為了規范行業，促進行業更好地發展；悲觀的觀點認為這是一種簡單的“一刀切”政策，會讓整個產業受到嚴重影響，基因檢測的寒冬來臨。
叫停令給全國相關行業、企業和研究單位帶來短暫的慌亂之后，各企業紛紛找到了自己的方向，快速啟動相關儀器、試劑、軟件的注冊工作。2014年6月30日，CFDA首次批準華大基因二代基因測序診斷產品上市，2014年11月4日，CFDA再次批準達安基因的二代基因測序診斷產品上市。目前市場上，“產品經食品藥品監管部門審批注冊，并進入衛計委臨床應用試點”的單位有達安基因和華大基因兩家。雖然衛計委曾表示，開展應用試點主要是因為“目前沒有該類技術臨床應用基本條件和相關規范，為避免臨床濫用”，但是進入衛計委試點意味著這兩家公司有可能提前獲得“準生證”，將在激烈的市場競爭中拔得頭籌。
雖然現在只有少數公司入選，但是這意味著政策之門已經打開，基因檢測“寒冬”已經過去。接下來還會有更多的公司進入市場，科技創新讓生活更美好，讓我們等待著基因測序給我們的生活帶來巨大的改變吧！
