隨著微生物基因組信息逐漸增多，新一代測序技術在抗細菌和抗病毒藥物研發領域得到廣泛應用，尤其在追蹤其耐藥突變方面。然而，目前這些研究多出自于學術機構，很少來自于制藥公司。細菌和病毒經常會對現有藥物產生耐藥性，通過下一代測序技術理解微生物的耐藥突變對未來抗傳染病藥物開發尤為重要。
在疫苗的質量控制中使用新一代測序技術，可以更早地檢測到生產流程中的外源病毒污染。未來，新一代測序技術將用于監測疫苗使用的整個過程，評估其安全性、效率以及在不同宿主中的反應差異。
新一代測序逐漸開始在生物制藥領域的應用，尤其是在抗體庫的構建領域。聯合使用新一代測序和熒光定量PCR技術的方法，相比傳統的噬菌體抗體庫技術速度更快、成本更低，而且對抗體庫多樣化的后續分析更為精確。另外，通過新一代測序和噬菌體cDNA文庫技術的聯合使用，可以識別某個多功能酶的新互作蛋白，或者已知互作蛋白的新結合域。相比傳統方法如酶聯免疫吸附試驗以及一代測序速度更快，信息量更大。
目前新一代測序技術在藥物研發上的應用還屬初級階段，同樣面臨著數據存儲、解讀以及標準化的問題。新一代測序技術的出現對于藥物研發具有里程碑的意義，現有的應用貫穿了早期研發到臨床實驗的各個階段。隨著未來測序成本的降低，大數據分析能力增強，基因診斷和個體化治療的不斷發展，越來越多效率更高、副作用更小、更為特異的新藥將會不斷涌現。
近幾年興起的直接面向用戶的個人DNA信息咨詢產業其實是基因檢測市場化產物，基本模式是利用互聯網和快遞寄送，將檢測試劑盒送至用戶手中，再由其將采集的唾液及時送回公司，并從中提取用戶的DNA，檢測結果也可直接從網上查詢獲取。
目前這些公司絕大部分只能對已知的目標基因進行檢測，靠大量的數據統計結果計算百分比，生物學意義和臨床意義都不大，但隨著基因與人類疾病健康關系的深入揭示，以及全基因組測序的普及，個人的遺傳信息對臨床個體化治療將越來越具有指導意義。
現代醫學觀念變化之一是從“治療”向“預防”轉變，實現這一目標的有效手段之一就是建立個人遺傳健康檔案以及重大疾病預警機制。要達到及早預防的目的，必須充分了解基因與人類疾病健康的關系，這還需依賴臨床數據庫的不斷積累，并通過生物信息解讀展開充分發掘。
監管規范與基礎生物信息學仍是目前制約新一代測序技術應用的主要瓶頸。監管與規范化問題有望隨著試點審批以及相關注冊法規逐步完善而解決，技術相對成熟的生育健康領域將最先恢復發展，重回快速增長的軌道。
生物信息學的發展，關于人類健康與基因關系的研究過程相對漫長，有賴于大數據等新技術的應用的支持，但對每一個病種或者每一個基因研究的突破都將打開一片新的市場空間。當大量生物信息大數據被解讀，基因測序市場將與疾病預防相結合，開啟新的技術時代。
巨大的市場前景吸引著大量資本進入，二代測序企業如雨后春筍般涌現。暫停基因檢測之前，產前無創篩查主要被華大基因和貝瑞和康所瓜分，2014年3月CFDA開放申請后，申報企業的數量眾多，市場存在再分配的機會。
