9月6日，華大基因總部內(nèi)，華大基因總裁汪建出席交流活動(dòng)時(shí)透露其商用檢測項(xiàng)目被叫停。

　　總部位于鹽田的華大基因所從事的基因研究，不僅僅只是停留在實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)，它已經(jīng)在商業(yè)化運(yùn)作，和上十萬孕婦產(chǎn)生聯(lián)系。這些孕婦在醫(yī)院被抽取血樣，接受了華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，看胎兒是否存在有“唐氏綜合征”等因基因問題引發(fā)的先天缺陷，以便及時(shí)作出終止妊娠的決定。

　　不過，《南方周末》今年4月披露，有舉報(bào)信直指華大基因進(jìn)口未經(jīng)注冊的基因測序儀及配套試劑，在深圳部分醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育篩查服務(wù)，已經(jīng)違背現(xiàn)行法律。報(bào)道還披露，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測未獲主管部門批準(zhǔn)，也意味著檢測質(zhì)量無人監(jiān)管，存在風(fēng)險(xiǎn)。

　　上周五，華大基因創(chuàng)始人之一汪建在接受南都記者采訪時(shí)表示，國家藥監(jiān)部門目前已經(jīng)兩次下文叫停華大基因的相關(guān)檢測業(yè)務(wù)。目前，華大基因仍在一些地區(qū)獲得地方政府的批準(zhǔn)先行先試。汪建還表示，華大基因檢測技術(shù)已經(jīng)非常成熟，因?yàn)槭切律挛铮荒苡矛F(xiàn)行政策法規(guī)來看待。

　　叫停

　　藥監(jiān)局調(diào)查并叫停商用檢測

　　公開資料顯示，華大基因成立于1999年，是全球知名的基因研究機(jī)構(gòu)，目前在全國多個(gè)城市有分支機(jī)構(gòu)，并設(shè)立多個(gè)海外中心。2007年，華大基因?qū)⒖偛窟w至深圳鹽田。華大基因創(chuàng)始人之一汪建接受南都記者采訪時(shí)表示，他從來不認(rèn)為華大基因是一家企業(yè)，而是產(chǎn)學(xué)研為一體，華大基因目前與國科大聯(lián)合辦學(xué)，每年都有培養(yǎng)碩士博士的計(jì)劃。

　　華大基因的履歷戰(zhàn)績輝煌，包括完成了國際人類基因組計(jì)劃“中國部分”(1%)、國際人類單體型圖計(jì)劃(10%)、水稻基因組計(jì)劃以及抗SA RS研究等多項(xiàng)具有國際先進(jìn)水平的科研工作。在上周五一次公開活動(dòng)中，汪建就以“基因如何造福生活”為題告訴在座人士，基因研究不僅僅停留在實(shí)驗(yàn)室，而是已經(jīng)可以改變一個(gè)人的生活。

　　華大基因提供的宣傳頁顯示，華大基因正在從事遺傳性腫瘤篩查基因檢測、心源性猝死基因檢測、老年性神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測、遺傳病攜帶者基因檢測等一系列檢測，通過為每一個(gè)客戶分析個(gè)性化基因圖譜，提示疾病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)個(gè)性化用藥等。不過，受政策法規(guī)限制，前述這些項(xiàng)目并未獲得監(jiān)管部門批準(zhǔn)，無法進(jìn)行商用。

　　除了上述個(gè)性化基因檢測，華大基因在深圳以及天津、湖北等地開展了大規(guī)模無創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測，雖然也在被叫停之列，不過仍在正常運(yùn)轉(zhuǎn)。華大基因官網(wǎng)今年6月披露的消息顯示，在深圳，接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的深圳市生育保險(xiǎn)參保孕婦還可以在深圳市人民醫(yī)院、深圳市第二人民醫(yī)院、深圳市婦幼保健院3家市屬試點(diǎn)醫(yī)院刷社保卡由生育保險(xiǎn)基金支付400元。

　　華大基因公司新聞發(fā)言人楊碧澄也向南都記者確認(rèn)，因?yàn)檫M(jìn)口設(shè)備注冊問題，國家藥監(jiān)局已經(jīng)兩次下文叫停華大基因從事的相關(guān)商業(yè)檢測，對華大基因新業(yè)務(wù)的拓展產(chǎn)生影響，但是原有的已經(jīng)在部分地區(qū)開展的無創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測則仍在進(jìn)行中。

　　涉及到設(shè)備問題是何問題?今年4月《南方周末》曾進(jìn)行過披露。報(bào)道稱，2012年4月，一封舉報(bào)信經(jīng)原國家食品藥品監(jiān)督管理局(現(xiàn)已并入新的國家食藥總局，下稱國家藥監(jiān)局)層層批轉(zhuǎn)至深圳市藥監(jiān)局。舉報(bào)信稱，華大基因進(jìn)口未經(jīng)注冊的基因測序儀及其配套試劑，在深圳部分醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育篩查服務(wù)。

　　國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械審評中心副主任曹國芳告訴南方周末記者，凡是用于人體診斷的儀器和試劑都要報(bào)該局批準(zhǔn)，產(chǎn)前篩查也不例外，“進(jìn)口的也要審批，除非不用于臨床，只用于科學(xué)研究”。

　　深圳藥監(jiān)局調(diào)查發(fā)現(xiàn)，華大基因使用的是美國宜曼達(dá)(Illum ina)公司生產(chǎn)的H iseq2000基因測序儀及其配套試劑，華大基因未能提供該設(shè)備及試劑的相關(guān)醫(yī)療器械或藥品注冊證明文件。該局隨即下達(dá)了責(zé)令改正通知書，要求華大基因立即停止使用無產(chǎn)品注冊證書的醫(yī)療器械，依法向國家藥監(jiān)局申報(bào)注冊，并提交書面報(bào)告。

　　癥結(jié)

　　進(jìn)口測序設(shè)備和試劑無法申報(bào)注冊

　　不過，華大基因使用的這些進(jìn)口設(shè)備即便申報(bào)注冊也無法獲得批準(zhǔn)。國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心審評三處處長安娟娟告訴南方周末記者，如果進(jìn)口醫(yī)療器械在國內(nèi)應(yīng)用于臨床，在原產(chǎn)國必須上市，在美國需要通過FD A的510(k)認(rèn)證。所謂510(k)，是向FD A遞交的上市前申請文件，目的是證明申請上市的醫(yī)療器械安全有效。

　　美國阿拉巴馬州哈森阿爾法生物技術(shù)研究院研究員韓健介紹，美國FD A一般規(guī)定每個(gè)體外診斷項(xiàng)目的臨床試驗(yàn)至少是檢測100例陽性標(biāo)本，這意味著，如果一個(gè)公司想要做針對唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷，就需要在孕婦群體中檢測到100個(gè)唐氏胎兒。然而，唐氏綜合征的發(fā)病率平均值為1/1000，檢測到100個(gè)陽性標(biāo)本就至少要做10萬例臨床。

　　目前，全美所有機(jī)構(gòu)的臨床檢測樣本也僅在10萬例左右。此外，進(jìn)行臨床驗(yàn)證的試劑也需要預(yù)先生產(chǎn)試用以驗(yàn)證其重復(fù)性、穩(wěn)定性等質(zhì)量問題。

　　但這并不妨礙該項(xiàng)技術(shù)在美國應(yīng)用于臨床。“我們是通過參比實(shí)驗(yàn)室(CLIA )途徑進(jìn)入臨床的，這不受FD A限制。”美國Sequenom公司投資者關(guān)系部高級總監(jiān)M arcy告訴南方周末記者。

　　在CLIA政策之下，政府對這些認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室有嚴(yán)格的質(zhì)量控制，而且實(shí)驗(yàn)室管理人員有相應(yīng)的執(zhí)照。“如果這兩項(xiàng)合格，實(shí)驗(yàn)室就可以合法收費(fèi)并提供自己驗(yàn)證過的臨床服務(wù)。”韓健說。但“我們國家就是產(chǎn)品注冊，沒有像美國那樣的參比實(shí)驗(yàn)室政策。”安娟娟說。

　　正是得益于參比實(shí)驗(yàn)室政策，Sequenom公司2011年底率先在美國將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測商業(yè)化，一年內(nèi)完成了六萬余例檢測。目前，全美共有四家機(jī)構(gòu)可提供這項(xiàng)檢測。

　　現(xiàn)狀

　　產(chǎn)前基因檢測業(yè)務(wù)未停止

　　據(jù)原衛(wèi)生部統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國年出生數(shù)1600萬計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬例。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，約占全部活產(chǎn)胎兒的1/500。

　　也就是說，如果使用基因檢測技術(shù)，這些胎兒染色體異常所引發(fā)的出生缺陷將能有效避免。但前述政策法規(guī)顯示，現(xiàn)階段由于進(jìn)口設(shè)備和試劑無法完成在國內(nèi)注冊，基因檢測商用將遙遙無期。面對這樣的困境，汪建上周五接受南都記者采訪時(shí)回應(yīng)了相關(guān)問題。

　　據(jù)汪建介紹，國家藥監(jiān)局兩次下文叫停，深圳市政府對華大比較重視，居中進(jìn)行協(xié)調(diào)，由于產(chǎn)前檢測在多地已經(jīng)鋪開，涉及到民生問題，這方面的業(yè)務(wù)并沒有停止。

　　對于華大基因商用檢測項(xiàng)目為何遲遲不能獲得國家層面的肯定，汪建稱，基因技術(shù)確實(shí)有爭議，但也與中國多年來只重視追趕性的技術(shù)有關(guān)。另外，基因檢測是新業(yè)態(tài)，會(huì)對老業(yè)態(tài)產(chǎn)生沖突，一些既有領(lǐng)域會(huì)受到影響，推進(jìn)過程中肯定會(huì)有阻力。汪建認(rèn)為，國家不僅僅需要鼓勵(lì)科技工作者創(chuàng)新，還需要政策法規(guī)為科技創(chuàng)新護(hù)航。華大目前遭遇的尷尬是，創(chuàng)新有了，但是沒有政策法規(guī)護(hù)航。目前華大能在深圳之外的湖北和天津有所作為，主要因?yàn)檫@些地方批準(zhǔn)華大先行試點(diǎn)。但在一些其他區(qū)域，由于國家主管部門沒有首肯，當(dāng)?shù)卣矝]有批準(zhǔn)試點(diǎn)。

　　未來

　　通過收購?fù)馄髷M實(shí)現(xiàn)設(shè)備國產(chǎn)化

　　據(jù)汪建介紹，目前一些設(shè)備注冊問題已有望解決。華大已收購一家美國公司，該公司從事相關(guān)設(shè)備和試劑制造。以后相關(guān)設(shè)備就不是進(jìn)口設(shè)備，而是變成華大自行生產(chǎn)的設(shè)備，他們現(xiàn)在也在著手相關(guān)設(shè)備申報(bào)。此外，目前國家衛(wèi)生部在組織專家進(jìn)行論證，由專家出具一個(gè)專家意見，看是否批準(zhǔn)基因檢測。不過，專家是否會(huì)出具對華大有利的意見，他則表示疑慮。